Bolile neuromusculare și respirația: amiotrofia spinală

Un copil din 6.000 este afectat de această tulburare neuromusculară rară, al cărei management necesită o echipă multidisciplinară.

Amiotrofia spinală (AMS) afectează mușchii de pe tot corpul, deși mușchii proximali (cei mai apropiați de trunchi –umeri, șolduri, spate) sunt de multe ori cel mai grav afectați.

”Afectarea mușchilor respiratori (implicați în respiraţie şi tuse) poate cauza numeroase probleme pulmonare. Boala musculară și tulburările de statică duc în final la problemele respiratorii care se accentuează în timp, pe măsură ce funcția musculară scade”, a atras atenția dr. Mihaela Oros, medic primar pediatru (coordonatorul Centrului de Somnologie Pediatrică Policlinica Regina Maria Băneasa), în deschiderea cursului ”Bolile neuromusculare și respirația – de la teorie la practică”, ce a avut loc în prima zi a Congresului Clubului Regal al Medicilor.

Cursul, care l-a avut invitat special pe dr. Andreas van Egmond- Frohlich, a abordat teme referitoare la managementul secrețiilor bronșice și terapia de suport a tusei, standarde de îngrijire în AMS, prevenția complicațiilor respiratorii, etc. Dr. Frohlich, medic specialist pediatru, a prezentat mai multe informații despre managementul proactiv al tulburărilor respiratorii în bolile neuromusculare.

Diagnosticul de certitudine

Semnalele de alarmă privind instalarea acestei boli sunt numeroase: de la lipsa mișcărilor fătului în ultimele luni de sarcină, la slăbiciunea musculară după naștere, imposibilitatea copilului de a-și susține greutatea, de a sta în șezut sau de a se târî, etc. ”Recunoașterea semnelor clinice este extrem de importantă în diagnosticarea precoce a afecțiunii. Diagnosticul de certitudine se pune prin testarea genetică, aceasta fiind disponibilă și în România, în laboratoare specializate. Momentul diagnosticării este esențial, deoarece permite managementul bolii de timpuriu și accesul la tratament”, a explicat dr. Carmen Sandu, medic specialist neurologie pediatrică.

Printre complicațiile bolii se numără insuficiența respiratorie (principala cauză de deces în AMS), scolioza, probleme gastroenterologice, luxații, etc, fiecare dintre acestea având nevoie de o abordare personalizată. ”Îngrijirea trebuie să fie individualizată, adaptată vârstei și stadiului bolii, în scopul îmbunătățirii calității vieții pacienților cu AMS. Accentul trebuie pus pe semnele/simptomele pacientului și factorii de risc asociați”, a declarat dr. Dana Vasile, medic specialist neurologie pediatrică în cadrul Spitalului Clinic de Copii ”Dr. Victor Gomoiu”. Specialistul a atras atenția că, pe măsură ce boala înaintează, copiii afectați au nevoie de fotoliu rulant electric, de chirurgie spinală (după 4 ani), de aparate de susținere a respirației, dar și de o nutriție adecvată. Dieta unui pacient trebuie să conțină un procent mai mare de carbohidrați decât în mod normal, potrivit nutriționistului Ana Dragomir.

În ceea ce privește tratamentul acestei afecțiuni, în prezent un singur medicament este aprobat în România, a declarat dr. Ioana Minciu, medic primar neurologie pediatrică, Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof. Dr. Alexandru Obregia”, însă pe plan mondial există terapii noi în cercetare.