Boli rare

Boli rare: Tratament pentru copiii cu Boala Batten

Boala Batten afectează aproximativ 40 de copii din România și, fără tratament, survine decesul la vârsta de 8-12 ani. Asociația Rebeca Faith- Hope- Love a lansat duminică, de Ziua Bolii Batten, campania publică ”Cerem României să își primească acasă copiii!”, o inițiativă prin care părinții copiilor cu Boala Batten solicită Ministerului Sănătății și Casei Naționale

[ Read More ]

Dietă fără gluten: alimente recomandate

Deși cei mai mulți dintre noi putem mânca gluten fără probleme, există o categorie de persoane precum cele cu boala celiacă sau cu sensibilitate non- celiacă la gluten, pentru care acest grup de proteine poate fi dăunător. Dietă gluten: Cei cu intoleranță la gluten pot resimți simptome precum disconfort digestiv, dureri de cap, oboseală, scădere

[ Read More ]

Sindromul Hunter afectează mai ales băieții

Sindromul Hunter este ereditar (cu transmitere recesivă prin cromozomul X) și afectează în principal persoanele de sex masculin. În România sunt 20 de persoane afectate de această boală. Cauza sindromului Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor – molecule formate din lanțuri lungi de carbohidrați complecși. Organismul sănătos stochează aceste enzime în lizozomi

[ Read More ]

Diagnosticul genetic al bolilor rare. Unde se fac teste?

În România sunt aproximativ 1,3 milioane de pacienţi cu boli rare, iar la nivel european – 300.000.000 de persoane cu astfel de afecţiuni. Filip este un astfel de pacient roman cu o boală rară, el suferind de acondroplazie- o boală congenitală caracterizată prin oprirea creșterii oaselor membrelor, în special la braț și la coapsă, în

[ Read More ]

Campanie de Ziua Internațională a Bolilor Rare

Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), cu sprijinul organizațiilor membre, a profesioniștilor, reprezentanților industriei și autorităților, organizează și în acest an Campania de Ziua Internațională a Bolilor Rare pe tot parcursul lunii februarie. Tema campaniei din acest an este ”Conectarea îngrijirii medicale cu serviciile sociale”.

[ Read More ]

Bolile rare și accesul la terapii noi: urgentarea procesului

Mii de boli rare afectează persoane din toată lumea, fie că sunt boli de sine stătătoare, fie că fac parte dintr-o categorie mai largă a bolilor frecvente. Asemănarea între toate aceste boli rare este faptul că accesul la cele mai noi tratamente este limitat sau, în cazul României, lipsește de multe ori. Participanții la Școala

[ Read More ]