Boli rare

Sindromul Hunter afectează mai ales băieții

Sindromul Hunter este ereditar (cu transmitere recesivă prin cromozomul X) și afectează în principal persoanele de sex masculin. În România sunt 20 de persoane afectate de această boală. Cauza sindromului Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor – molecule formate din lanțuri lungi de carbohidrați complecși. Organismul sănătos stochează aceste enzime în lizozomi

[ Read More ]

Diagnosticul genetic al bolilor rare. Unde se fac teste?

În România sunt aproximativ 1,3 milioane de pacienţi cu boli rare, iar la nivel european – 300.000.000 de persoane cu astfel de afecţiuni. Filip este un astfel de pacient roman cu o boală rară, el suferind de acondroplazie- o boală congenitală caracterizată prin oprirea creșterii oaselor membrelor, în special la braț și la coapsă, în

[ Read More ]

Campanie de Ziua Internațională a Bolilor Rare

Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), cu sprijinul organizațiilor membre, a profesioniștilor, reprezentanților industriei și autorităților, organizează și în acest an Campania de Ziua Internațională a Bolilor Rare pe tot parcursul lunii februarie. Tema campaniei din acest an este ”Conectarea îngrijirii medicale cu serviciile sociale”.

[ Read More ]

Bolile rare și accesul la terapii noi: urgentarea procesului

Mii de boli rare afectează persoane din toată lumea, fie că sunt boli de sine stătătoare, fie că fac parte dintr-o categorie mai largă a bolilor frecvente. Asemănarea între toate aceste boli rare este faptul că accesul la cele mai noi tratamente este limitat sau, în cazul României, lipsește de multe ori. Participanții la Școala

[ Read More ]

Asociațiile de pacienți și medicii, în sprijinul persoanelor cu boli rare

În România, toate asociațiile de pacienți membre ale Alianței Naționale a Bolilor Rare comunică pe Helpline când apar cazuri de pacienți cu boli rare și încearcă să – i orienteze către specialiști. De multe ori, pacienții cu boli rare se confruntă cu întârziere în diagnostic și lipsă de acces la tratamentul adecvat. O dată aflat

[ Read More ]

Platformă online dedicată asociațiilor de pacienți din România și CEE

Scopul platformei online disponibilă şi în limba română este să contribuie la îmbunătăţirea cunoştinţelor pacienţilor despre afecţiuni şi despre sistemele de sănătate.   Janssen4Patients, lansat luni de Janssen – Compania Farmaceutică a Johnson & Johnson, este un concept unic de sprijin al organizațiilor de pacienți, al pacienților și aparținătorilor prin care utilizatorii pot accesa în

[ Read More ]

Bolile neuromusculare și respirația: amiotrofia spinală

Un copil din 6.000 este afectat de această tulburare neuromusculară rară, al cărei management necesită o echipă multidisciplinară. Amiotrofia spinală (AMS) afectează mușchii de pe tot corpul, deși mușchii proximali (cei mai apropiați de trunchi –umeri, șolduri, spate) sunt de multe ori cel mai grav afectați. ”Afectarea mușchilor respiratori (implicați în respiraţie şi tuse) poate

[ Read More ]