Boli rare

Bolile rare și accesul la terapii noi: urgentarea procesului

Mii de boli rare afectează persoane din toată lumea, fie că sunt boli de sine stătătoare, fie că fac parte dintr-o categorie mai largă a bolilor frecvente. Asemănarea între toate aceste boli rare este faptul că accesul la cele mai noi tratamente este limitat sau, în cazul României, lipsește de multe ori. Participanții la Școala

[ Read More ]

Asociațiile de pacienți și medicii, în sprijinul persoanelor cu boli rare

În România, toate asociațiile de pacienți membre ale Alianței Naționale a Bolilor Rare comunică pe Helpline când apar cazuri de pacienți cu boli rare și încearcă să – i orienteze către specialiști. De multe ori, pacienții cu boli rare se confruntă cu întârziere în diagnostic și lipsă de acces la tratamentul adecvat. O dată aflat

[ Read More ]

Platformă online dedicată asociațiilor de pacienți din România și CEE

Scopul platformei online disponibilă şi în limba română este să contribuie la îmbunătăţirea cunoştinţelor pacienţilor despre afecţiuni şi despre sistemele de sănătate.   Janssen4Patients, lansat luni de Janssen – Compania Farmaceutică a Johnson & Johnson, este un concept unic de sprijin al organizațiilor de pacienți, al pacienților și aparținătorilor prin care utilizatorii pot accesa în

[ Read More ]

Bolile neuromusculare și respirația: amiotrofia spinală

Un copil din 6.000 este afectat de această tulburare neuromusculară rară, al cărei management necesită o echipă multidisciplinară. Amiotrofia spinală (AMS) afectează mușchii de pe tot corpul, deși mușchii proximali (cei mai apropiați de trunchi –umeri, șolduri, spate) sunt de multe ori cel mai grav afectați. ”Afectarea mușchilor respiratori (implicați în respiraţie şi tuse) poate

[ Read More ]

Fibroza pulmonară, la fel de agresivă precum cancerul pulmonar

Fibroza pulmonară idiopatică (FPI) este o boală rară, subdiagnosticată în România. În România nu există statistici clare, dar numărul de pacienți cu fibroză pulmonară aflați în tratament nu depășește 100, ceea ce sugerează că majoritatea pacienților nu sunt diagnosticați sau boala este confundată cu alte afecţiuni de tipul astm bronşic, emfizem pulmonar. În Europa, boala

[ Read More ]

Standarde de îngrijire în distrofia musculară Duchenne

Ziua internațională de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne (DMD), marcată anual pe data de 7 septembrie, atrage atenția asupra necesității implementării standardelor de îngrijire. La nivel global, se înregistrează o nevoie din ce în ce mai accentuată ca bolnavii, oriunde ar fi, să beneficieze de îngrijiri medicale de calitate, de medici și unități medicale de

[ Read More ]

75% dintre persoanele afectate de boli rare sunt copii

Bolile rare alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii, care afectează peste 3,5 milioane de persoane la nivel global. În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi. În SUA, o boală rară înseamnă o maladie care

[ Read More ]