Boli rare

Bolile neuromusculare și respirația: amiotrofia spinală

Un copil din 6.000 este afectat de această tulburare neuromusculară rară, al cărei management necesită o echipă multidisciplinară. Amiotrofia spinală (AMS) afectează mușchii de pe tot corpul, deși mușchii proximali (cei mai apropiați de trunchi –umeri, șolduri, spate) sunt de multe ori cel mai grav afectați. ”Afectarea mușchilor respiratori (implicați în respiraţie şi tuse) poate

[ Read More ]

Fibroza pulmonară, la fel de agresivă precum cancerul pulmonar

Fibroza pulmonară idiopatică (FPI) este o boală rară, subdiagnosticată în România. În România nu există statistici clare, dar numărul de pacienți cu fibroză pulmonară aflați în tratament nu depășește 100, ceea ce sugerează că majoritatea pacienților nu sunt diagnosticați sau boala este confundată cu alte afecţiuni de tipul astm bronşic, emfizem pulmonar. În Europa, boala

[ Read More ]

Standarde de îngrijire în distrofia musculară Duchenne

Ziua internațională de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne (DMD), marcată anual pe data de 7 septembrie, atrage atenția asupra necesității implementării standardelor de îngrijire. La nivel global, se înregistrează o nevoie din ce în ce mai accentuată ca bolnavii, oriunde ar fi, să beneficieze de îngrijiri medicale de calitate, de medici și unități medicale de

[ Read More ]

75% dintre persoanele afectate de boli rare sunt copii

Bolile rare alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii, care afectează peste 3,5 milioane de persoane la nivel global. În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi. În SUA, o boală rară înseamnă o maladie care

[ Read More ]

Diagnosticarea tulburărilor de coagulare a sângelui

Deficitul de factor VII (afecțiune hematologică ce se manifestă prin sângerare excesivă) poate fi diagnosticat pe baza istoricului medical al persoanei afectate, al familiei acesteia, dar și cu ajutorul unor teste de laborator. Aceste teste pot identifica factorii de coagulare lipsă sau cu performanțe slabe, pot determina nivelul de factor VII și eficiența acestuia, timpul 

[ Read More ]

Provocările și impactul social al bolilor rare: astăzi, boala Pompe

Peste un milion de români suferă de o boală rară, iar 75% dintre aceștia sunt copii. Deși numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată din cauza complicațiilor care însoțesc aceste afecțiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie și lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza

[ Read More ]

Medicamente noi și teste genetice gratuite pentru pacienții români

Peste 28.000 de persoane care suferă de boli cronice vor beneficia, în 2018, de proiectele Janssen, companie farmaceutică a Johnson&Johnson România, care a aniversat 25 de ani de existență pe piața farmaceutică locală. Portofoliul local al companiei cuprinde peste 30 de medicamente inovatoare care se adresează unora dintre cele mai grave afecțiuni, precum cancere ale

[ Read More ]