Boli rare

Copiii cu boala Batten așteaptă tratament…sau fug din țară

Boala Batten: Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România atrage atenția că un milion de oameni suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar 9 din 10 nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit. Rebeca are șase ani și a fost diagnosticată cu boala Batten (lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2) la vârsta de

[ Read More ]

În România sunt diagnosticați sub 50% dintre pacienții cu boala Gaucher

În România sunt diagnosticați mai puțin de 50% dintre pacienții care trăiesc cu boala Gaucher, atrag atenția Asociația Gaucher România, Alianța Națională pentru Boli Rare și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Boli Cronice de Ziua Internațională Gaucher, sărbătorită în fiecare an la data de 1 octombrie. În România mai există pacienți care nu au încă diagnosticul

[ Read More ]

Clasificări noi în bolile rare – rolul terapiilor de substituție

Clasificări boli rare: Mult timp, s-a crezut că imunodeficiențele primare apar numai la copii, a căror rată de supraviețuire nu depășea 3-4 ani. Clasificări boli rare: Dezvoltarea tehnicilor de biologie moleculară, derularea studiilor randomizate și, în special, inițierea de terapii eficiente a schimbat fundamental gândirea specialiștilor. Rata de supraviețuire și calitatea vieții celor afectați de

[ Read More ]

Grant pentru instruirea asociațiilor de pacienți cu boli rare

10 reprezentanți ai asociațiilor de pacienți cu boli lizozomale vor fi instruiți în cadrul unui proiect derulat de COPAC și Alianța Națională de Boli Rare. Proiectul ”Creșterea capacității pentru asociații nou înființate pe bolile rare”, finanțat dintr-un grant câștigat prin Pal Awards,  a pornit de la nevoia identificată de COPAC în cadrul anilor săi de

[ Read More ]

Diagnosticul de distrofie musculară Duchenne – ce trebuie să știe părinții

Asociația Parent Project a publicat, cu ocazia World Duchenne Day, Ghidul pentru Diagnosticul și Managementul Duchenne, destinat familiei și celor implicați în asistența complexă a copiilor și tinerilor afectați. Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică cauzată de o mutație, sau o modificare, la nivelul genei care codifică distrofina (proteină prezentă în fiecare fibră musculară

[ Read More ]

SM la copii – diagnosticul rapid permite prevenirea dizabilităților

Deși înregistrată mai mult la adulți, în ultimii ani, scleroza multiplă este din ce în ce mai frecvent diagnosticată și la copii. Nu este vorba de o creștere a incidenței bolii în rândul populației pediatrice, cât mai mult acest lucru este rezultatul unei mai bune recunoașteri a primelor semne sugestive pentru scleroza multiplă și a

[ Read More ]

Boli rare: Tratament pentru copiii cu Boala Batten

Boala Batten afectează aproximativ 40 de copii din România și, fără tratament, survine decesul la vârsta de 8-12 ani. Asociația Rebeca Faith- Hope- Love a lansat duminică, de Ziua Bolii Batten, campania publică ”Cerem României să își primească acasă copiii!”, o inițiativă prin care părinții copiilor cu Boala Batten solicită Ministerului Sănătății și Casei Naționale

[ Read More ]