Copiii cu boala Batten așteaptă tratament…sau fug din țară

Boala Batten: Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România atrage atenția că un milion de oameni suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar 9 din 10 nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit.

Rebeca are șase ani și a fost diagnosticată cu boala Batten (lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2) la vârsta de 3 ani și 7 luni, prin teste genetice. Rebeca luptă în fiecare secundă cu boala ei, dar și cu un sistem care nu îi asigură dreptul la tratament.

„Povestea noastră începe la vârsta de 2 ani a Rebecăi. Atunci am văzut că există o întârziere de limbaj la ea. Am mers la un cabinet de psihiatrie să vedem care este problema, ni s-a spus că este o întârziere pe limbajul expresiv și ni s-a sugerat să facem o terapie. Am început această terapie, însă progresele nu apăreau, am mărit numărul de terapii, am zis că mergem la grădiniță și că va fi mult mai bine însă, la vârsta de 3 ani, Rebeca a făcut prima criză de epilepsie, urmată de o a doua, la trei săptămâni. Au fost crize generalizate, ambele în somn. Am mers la medicul neurolog, unde s-au parcurs pașii normali, investigații specifice, EEG, RMN.  Atunci am primit un prim diagnostic de epilepsie, encefalopatie epileptică. Nu știu, poate ca orice mamă, eu am simțit că este mai mult și, din păcate, nu m-am înșelat. Am făcut testele genetice, iar la 2 luni de la recoltare am primit diagnosticul de lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2- CLN2, o boală genetică neurodegenerativă în care speranța de viață este 8-10 ani.  În prima zi de la diagnostic am aflat că există un tratament, aprobat de EMA însă costă 600.000 euro/an. Ceea ce ne gândeam că e imposibil să se plătească în România.  Spre norocul nostru, am fost acceptați într-un studiu clinic și, la vârsta de 3 ani și 9 luni, Rebeca a mers în Germania, la Hamburg, la acest studiu.  Din iunie 2017, ea primește acest tratament în cadrul studiului, dar în martie el se termină și noi trebuie, cumva, să facem tratamentul în continuare. Unde?”, se întreabă mama Rebecăi, Adnana Cotolea, vicepreședinte Asociația Rebeca Faith Hope Love.

În România, acest tratament nu este decontat de Casa de Asigurări, astfel pentru Adnana Cotolea singura șansă este să se mute în Germania, unde statul german decontează tratamentul în baza asigurării medicale. Copiii români diagnosticați cu boala Batten au șanse de supraviețuire doar în statele în care tratamentul este decontat, în condiții stricte. ”Familiile au fost nevoite să fugă pur și simplu în străinătate pentru că statul român nu le oferă nicio șansă. Dar nu toată lumea are posibilitatea să plece așa, de pe o zi pe alta”, recunoaște Adnana Cotolea.

Cum se manifestă boala Batten

Simptomele, de obicei, nu sunt prezente până la vârsta de 3 ani, moment în care copii care au fost anterior sănătoși și în curs de dezvoltare în mod normal pot experimenta brusc convulsii și întârzieri de limbaj. Condiția progresează rapid spre demență, pierderea capacității de a merge și a vorbi și orbire. Până la vârsta de șase ani, cei mai afectați copii vor fi complet dependenți de familii și îngrijitori.

Lupta Adnanei Cotolea cu autoritățile durează de aproape 2 ani de zile, însă i se spune ba că nu sunt bani, ba că sunt prea puțini bolnavi cu această afecțiune. „Sperăm, totuși, că în scurt timp va fi aprobat și acest tratament, pentru că pur și simplu copiii mor, nu au timp să aștepte aprobarea. Singura soluție este aprobarea tratamentului, decontat și rambursat de casa de asigurări de sănătate.”