Diagnosticul genetic al bolilor rare. Unde se fac teste?

În România sunt aproximativ 1,3 milioane de pacienţi cu boli rare, iar la nivel european – 300.000.000 de persoane cu astfel de afecţiuni.

Filip este un astfel de pacient roman cu o boală rară, el suferind de acondroplazie- o boală congenitală caracterizată prin oprirea creșterii oaselor membrelor, în special la braț și la coapsă, în contrast cu dezvoltarea normală a trunchiului și cu dezvoltarea parțială a capului. Filip și mama sa sunt pe afișul oficial al campaniei europene de boli rare, fiind pentru prima oară când un pacient cu o boală rară din România este ales imaginea campaniei derulate de Organizația Europeană de Boli Rare

Potrivit Doricăi Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, la nivel european una din 17 persoane suferă de o boală rară, însă nu toate afecțiunile sunt cunoscute. Au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de boli rare diferite, dintre care peste 80% sunt de cauză genetică şi 75% dintre aceste boli afectează copii. În România sunt 14 centre de expertiză, însă nu există încă un registru naţional pentru boli rare, a atras atenția Dorica Dan în deschiderea evenimentului dedicat Zilei Internaționale a Bolilor Rare, care a mai afirmat că, la nivel global, peste 90% dintre pacienții cu boli rare nu au tratament.

Ministerul Sănătății a anunțat, prin intermediul consilierului Romana Furtună, că își propune dezvoltarea rețelei de genetică și dotarea unităților specializate cu aparatură medicală în scopul stabilirii precoce a diagnosticului genetic. Potrivit acestuia, ministerul va dezvolta o strategie integrată a bolilor rare, cu scopul de identificare, stabilire a tratamentului și monitorizare a bolilor rare.

La rândul său, Lidia Onofrei, director în cadrul Ministerului Sănătăţii, şi-a manifestat speranţa ca anul acesta să existe o abordare integrată a pacientului cu boli rare. ”În momentul în care vom avea managementul de caz, sperăm să avem o abordare mult mai clară, inclusiv un gen de pre-registru al bolilor, acolo unde avem asistent medical angajat de către autorităţile locale”, a explicat Lidia Onofrei.

”Indiferent de boala de care suferim, sistemul ne vede încă diferiți. Cu cât pacienții au acces la diagnostic timpuriu și tratament adecvat, cu atât scad costurile asistenței medicale și crește calitatea vieții persoanelor afectate de boli rare”,a  afirmat și Radu Gănescu, președintele Coaliției Organizațiilor Persoanelor cu Afecțiuni Cronice (COPAC) din România.

Specialiștii prezenți la eveniment au subliniat importanța accesului la teste genetice pentru pacienții români. ”În prezent, o probemă mare este cea a diagnosticării bolilor rare. Vrem să punem la punct o strategie de dezvoltare a unei rețele de laboratoare de diagnostic, atât prenatal, cât și postanatal. În România există multe teste genetice decontate de stat sau decontabile, dar oamenii nu știu de ele. Va trebui realizată o platformă online în care să se vadă foarte clar cine, ce testează?”, a subliniat Conf. dr. Mihai Ioana, vicepreședinte Societatea Română de Genetică Medicală.

Ziua Internațională a Bolilor Rare

Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), cu sprijinul organizaţiilor membre, ale profesioniştilor, reprezentanţilor industriei şi autorităţilor, organizează şi în acest an Campania de Ziua Internaţională a Bolilor Rare pe tot parcursul lunii februarie. Tema campaniei din acest an este conectarea îngrijirii medicale cu serviciile sociale şi educaţie şi se va derula sub sloganul ”Arată că eşti rar! Arată că îţi pasă!”. Scopul campaniei este acela de a îmbunătăţi calitatea îngrijirii medicale şi sociale pentru pacienţii cu boli rare prin conectarea la serviciile sociale şi educaţionale şi promovarea îngrijirii integrate.