Provocările și impactul social al bolilor rare: astăzi, boala Pompe

Peste un milion de români suferă de o boală rară, iar 75% dintre aceștia sunt copii. Deși numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată din cauza complicațiilor care însoțesc aceste afecțiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie și lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă, de deficitul de specialiști în genetica medicală, dar și de numărul mic de centre specializate.

Boala Pompe este o afecțiune musculară rară, ce determină slăbirea progresivă a musculaturii și poate conduce inclusiv la insuficiență respiratorie, cardiomiopatie și deces. Incidența estimată a bolii Pompe este de 1 la 40.000 nașteri, la momentul actual în România fiind 12 pacienți cu diagnostic confirmat.

Alianța Națională pentru Boli Rare România – ANBRaRo a anunțat lansarea proiectului „Understanding Rare Challenges” (URC), finanțat prin Programul Patient Advocacy Leadership Awards – PAL Awards.  Acesta este singurul proiect al unei asociații de pacienți din România selectat în cadrul programului PAL Awards încă de la înființarea acestuia, în 2011.  Scopul principal al proiectului „Understanding Rare Challenges” este acela de creștere a nivelului de informare al comunității în legătură cu provocările și impactul social al bolilor rare asupra pacienților și familiilor acestora, în special pacienții diagnosticați cu Boala Pompe, precum și în ce privește înțelegerea nevoilor acestora și dezvoltarea capacității de intervenție a comunității.

„Prin acest proiect ne dorim ca vocea pacienților cu boli rare din România  să fie auzită. În același timp ne dorim să promovăm nevoile lor printr-o serie de activități, dar și să dezvoltăm servicii de management de caz în Romania pentru acești pacienți”, a declarat Dorica Dan, președintele ANBRaRO.

Printre acțiunile incluse în proiect se numără:

  • Sprijinirea persoanelor diagnosticate cu Boala Pompe să se organizeze într-o organizație de pacienți;
  • Instruirea asociației în management organizațional;
  • Implicarea noii organizații în activitățile ANBRaRo și organizarea unei campanii de informare despre Boala Pompe la Radio NoRo, vocea pacienților;
  • Organizarea maratonului “Flacăra speranței” cu scopul creșterii nivelului de conștientizare a publicului despre Boala Pompe;
  • Organizarea a 2 ateliere de lucru pentru gestionarea cazurilor de boli rare;
  • Promovarea rezultatelor proiectului la Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști organizată anual de Alianța Națională pentru Boli Rare România;
  • Împuternicirea pacienților și a familiilor acestora prin împărtășirea poveștilor lor în vederea inițierii un serial la Radio NoRo și publicarea lor într-o broșură numită „Understanding Rare Challenges“.

„Problema pacienților cu bolilor rare trebuie abordată integrat și cu seriozitate, pentru că, așa cum s-a mai spus, trebuie să vedem și partea socială, dar și cea medicală. Trebuie să le aducem împreună astfel încât să nu mai fie diferențe”, a atras atenția Lidia Onofrei, consilier superior în Ministerul Sănătății – Direcția Generală de Asistență Medicală și Sănătate Publică.

Bogdan Guță