Sindromul Hunter afectează mai ales băieții

Edi sindrom hunter

Sindromul Hunter este ereditar (cu transmitere recesivă prin cromozomul X) și afectează în principal persoanele de sex masculin.

În România sunt 20 de persoane afectate de această boală. Cauza sindromului Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor – molecule formate din lanțuri lungi de carbohidrați complecși. Organismul sănătos stochează aceste enzime în lizozomi (componente celulare), care au rolul de a descompune carbohidrații complecși în nutrienți simpli (proteine-peptide-aminoacizi) care pot fi folosiți la nivel celular. Tulburările de depozitare a mucopolizaharidelor sunt cunoscute și sub denumirea de tulburări lizozomale.

Cum se manifestă?

Simptomele apar în general între 2 și 4 ani și se extind la mai multe organe. Persoanele care suferă de sindrom Hunter prezintă o serie de simptome precum: cap și frunte voluminoase, nări îngroșate, răceală cronică, buze îngroșate, afecțiuni cardiace, stomac mărit din cauza hepatomegaliei și splenomegaliei, hernie, rigiditatea încheieturilor, care duce la mișcări neîndemânatice, hipoacuzie progresivă, infecții repetate ale urechii, retard mintal și al dezvoltării vorbirii, disfuncții respiratorii (respirație zgomotoasă și apnee în somn), infecții repetate ale căilor respiratorii, diaree repetată.

Cum se diagnostichează?

În cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter, aspectul copilului, combinat cu alte simptome – cum ar fi hepatomegalia, splinomegalia și leziunile dermatologice de culoarea fildeșului (considerate simptom specific) – intermediază diagnosticul de mucopolizaharidoză.

Sindromul Hunter de tip B este mult mai dificil de identificat și, de multe ori, este recunoscut abia după ce sunt examinate și rudele de pe linia maternă. Pentru ambele tipuri, diagnosticul de certitudine poate fi pus pe baza unui test sangvin care indică deficiența enzimatică specifică (idunorat-2-sulfatază).

Tratament

Până în prezent, nu există nici un tratament etiologic al sindromului Hunter. Tratamentul simptomatic se focalizează pe:

  • Ameliorarea complicațiilor respiratorii
  • Tratarea complicațiilor cardiovasculare
  • Tratamentul problemelor de la nivelul scheletului și țesutului conjunctiv
  • Abordarea problemelor de comportament
  • Tratarea sistemului osos
  • Probleme locomotorii
  • Corectarea deficiențelor de somn
  • Tratament pentru activitatea cerebrală – retard, mediu și sever
  • Tratament pentru copiii cu sternul înfundat – costuri pentru operație – 15.000-20.000 euro
  • Tratarea problemelor la nivelul sistemului imunitar.

Mai multe detalii despre proiectele adresate persoanelor cu sindrom Hunter găsiți pe site-ul ACSHR (Asociația Copiilor și Adulților cu Sindrom Hunter din România).