Soluții pentru copiii cu distrofie musculară
Zeci de familii cu copii afectați de distrofia musculară din toată țara participă, vineri și sâmbătă, la Conferința Națională pentru Distrofia musculară, organizată de Asociația Proiectul Părinților pentru Distrofia Musculară România (APPRo), Asociația Neurocare și Centrul de Recuperare Pediatrică KinetoBebe.
Temele abordate în cadrul conferinței se referă la standarde de îngrijire și diagnostic în DMD/DMB, incluzând corticoterapia și gestionarea complicațiilor acesteia, managementul respirator și cardiac, kinetoterapia, importanța echipelor multidisciplinare, puncte de vedere și nevoi ale pacienților, părinților și familiilor. Pe parcursul celor 2 zile, experți din țară și din străinătate, clinicieni renumiți ai unor Centre de Expertiză în boli neuromusculare pun în discuție, alături de părinți, informații de actualitate privind atât nevoile medicale de la diagnostic la tratament, cât și eventuale soluții privind viața de zi cu zi în familie și comunitate.
Ministrul Sănătății, Sorina Pintea, care a participat vineri la deschiderea conferinței, și-a exprimat susținerea pentru pacienții cu distrofie musculară. Ea a vizitat copiii prezenți în spațiul special amenajat pentru aceștia, astfel încât să-și poată petrece timpul într-un mod cât mai plăcut, sub supravegherea personalului de specialitate. ”Sunt extrem de emoționată după întâlnirea cu acești copii minunati. Trebuie să le oferim condiții pentru o calitate mai bună a vieții. Am aflat despre bolile rare după ce am devenit ministru. Am descoperit astfel medici eroi care luptă alături de bolnavii cu boli rare. Aștept concluziile dezbaterilor pentru a le pune împreună în practica, în beneficiul acestor copii care merită tot sprijinul nostru”, a declarat Sorina Pintea, ministrul Sănătății. Ca o surpriză pentru participanți, actorul Marius Manole a fost invitat să stea de vorbă cu cei mici, pe care i-a îndemnat să viseze, să creadă și totul se va întâmpla.
Duchenne și Becker
Distrofia musculară reprezintă un grup de afecțiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresivă a mușchilor corpului, antrenând slăbiciune musculară și invaliditate.
Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculară Duchenne (DMD) și distrofia musculară Becker (DMB), ce afectează exclusiv subiecți de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficiența genetică a unei proteine numite distrofină. Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, medicația și terapiile existente având doar rolul de a încetini evoluția bolii.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este forma cea mai răspândită de distrofie musculară, afectând aproximativ 3 băieți din 1.000. La vârsta de 12 ani, copiii își pierd capacitatea de mers și sunt imobilizați în scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constată și afectarea funcțiilor intelectuale (în special a aptitudinilor verbale). În general, decesul survine la 20 ani ca urmare a complicațiilor respiratorii sau a insuficienței cardiace.
Distrofia musculară Becker este de 10 ori mai rară decât boala Duchenne, afectând aproximativ 3 băieți din 10.000. Majoritatea pacienților trăiesc până la 50 -60 ani, cauzele decesului fiind aceleași ca în cazul Duchenne: infecțiile pulmonare și insuficiența cardiacă.
