Standarde de îngrijire în distrofia musculară Duchenne

Ziua internațională de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne (DMD), marcată anual pe data de 7 septembrie, atrage atenția asupra necesității implementării standardelor de îngrijire. La nivel global, se înregistrează o nevoie din ce în ce mai accentuată ca bolnavii, oriunde ar fi, să beneficieze de îngrijiri medicale de calitate, de medici și unități medicale de specialitate.

La fel de important este ca informația care ajunge la familiile afectate să fie ușor de înțeles, actuală și bazată pe cele mai noi cercetări în domeniu. Educația este primul pas în implementarea celor mai noi standarde de îngrijire.

Potrivit Asociației pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară Parent Project, standardele de îngrijire și diagnostic în distrofia musculară Duchenne înseamnă și corticoterapia și gestionarea complicațiilor acesteia, managementul respirator și cardiac, kinetoterapia, echipe multidisciplinare, etc. În România, deși se estimează că există aproximativ 600 de tineri afectați de distrofie musculară Duchenne și Becker, numărul acestora nu se cunoaște cu exactitate. Testarea genetică este de mare importanță pentru pacienții cu distrofie musculară, deoarece permite accesul precoce la îngrijirile standard, cu evitarea unor investigații invazive și impact semnificativ asupra evoluției bolii, accesul la terapii specifice care se adresează anumitor tipuri de mutații, precum și consilierea genetică a familiei.

”În timp ce din punct de vedere medical am marcat în țară un progres substanțial, avem restanțe mari în ceea ce privește sistemul mai amplu de asistență a copiilor și tinerilor afectați de această maladie incurabilă: asistență educațională, vocațională, socială, comunitară. Povara socială este pusă, aproape exclusiv, pe umerii familiei afectate, care este mereu presată să se zbată pentru unele drepturi pe care, de fapt, legea le asigură copilului și tânărului bolnav grav”, afirmă Isabela Tudorache, președintele Asociației Parent Project, ea însăși mama unui băiat cu distrofie musculară Duchenne – forma cea mai răspândită de distrofie musculară, afectând aproximativ 3 băieți din 1.000. La vârsta de 12 ani, copiii își pierd capacitatea de mers și sunt imobilizați în scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constată și afectarea funcțiilor intelectuale (în special a aptitudinilor verbale). În general, decesul survine la 20 ani ca urmare a complicațiilor respiratorii sau a insuficienței cardiace.