Amiotrofia spinală, cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari

Amiotrofia musculară spinală (AMS) afectează aproximativ una din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor.

Medicii atrag atenția că este nevoie de măsuri susținute pentru a depista boala într-un stadiu cât mai incipient, de preferat înaintea apariției simptomelor. Studiile arată că inițierea tratamentului în stadiul presimptomatic permite o evoluție mult mai bună a pacientului.

„Pacienții cu AMS au slăbiciune musculară progresivă. Speranța de viață este modificată sever pentru o jumătate dintre ei din cauza faptului că vor avea insuficiență respiratorie (aceasta fiind, de fapt, cauza decesului). Cazurile noi care vor apărea în fiecare an sunt aproximativ 20, dacă am considera la o natalitate de 200.000 de nou-născuți pe an. Dintre acești 20 de nou-născuți, mai mult de jumătate vor avea o formă foarte severă, care le va afecta durata vieții semnificativ”, a declarat conf. dr. Catrinel Iliescu, medic şef secţie clinică de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti.

Atrofia musculară spinală este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor.  Pacienţii din România care suferă de această boală au acum acces la o nouă terapie inovatoare, administrată pe cale orală, disponibilă în regim compensat integral prin intermediul Programului Naţional de Boli Rare. Terapia este indicată pentru tratamentul AMS la pacienţi cu vârsta de peste 2 luni, diagnosticaţi cu forma de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2. Programul național se derulează în 7 centre pentru adulți și 7 centre pentru copii.

„Scopul nostru este să depistăm şi să tratăm pacienţii înaintea apariţiei simptomelor. Există ţări care au implementat un program de screening neonatal pentru amiotrofia spinală şi care ne pot servi drept model pentru un astfel de program şi în România. De aceea, ne-am propus ca, în colaborare cu Societatea Română de Neurologie Pediatrică şi Administraţia Spitalelor şi Serviciilor Medicale Bucureşti, să demarăm un studiu pilot de screening neonatal pentru AMS pentru a vedea cum vom putea implementa un Program Naţional de Screening pentru această boală”, a explicat asist. univ. dr. Niculina Butoianu, preşedintele Societăţii Române de Neurologie Pediatrică, medic primar neurolog pediatru, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti.

Boala poate apărea și la vârsta adultă- testare gratuită

Deşi boala AMS debutează de regulă în copilărie, poate afecta persoane de orice vârstă. Totuşi, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât forma bolii este mai severă . Fiecare persoană cu AMS este diferită, însă există cinci fenotipuri principale de AMS2, în funcţie de vârsta la care apar simptomele şi achiziţiile motorii maxime: Tipul 0 (debut intrauterin, supravieţuire maximum 2-3 săptămâni); Tipul 1 (debutează la sugarii cu vârsta de până la 6 luni, rata de supravieţuire este redusă); Tipul 2 (debutează la copii cu vârsta între 7-18 luni, pacienţii nu vor putea dobândi mersul independent); Tipul 3 (debutează după vârsta de 18 luni, pacienții pot dobândi mersul independent, dar pot pierde această abilitate pe parcursul vieții); Tipul 4 (debut în jurul vârstei de 30 de ani, forma cea mai blândă de boală). Diagnosticul AMS se pune pe baza semnelor şi simptomelor specifice de boală şi se confirmă prin testare genetică. ” Pentru formele de AMS care debutează mai târziu, după vârsta de 18 luni, copii mari şi adolescenţi, evoluţia este mai lentă şi speranţa de viaţă este normală, însă pot pierde abilitatea de a merge şi ajung în scaun rulant. În forma cu debut la vârsta adultă, cu o evoluţie mai blândă, mobilitatea acestor pacienți este minimum afectată. Simptomele care pot indica o suspiciune sunt legate de slăbiciunea musculară, scăderea de forță musculară la membrele inferioare: imposibilitatea de a urca scările, oboseala la mers, dificultăți la ridicarea de pe scaun sau din pat”, a menționat. Testarea pentru un diagnostic de precizie este gratuită”, a completat asist. univ. dr Crisanda Vilciu, medic șef secţie clinică neurologie II, coordonatorul programului naţional de boli rare AMS, Institutul Clinic Fundeni, București. Medicul de familie poate trimite pacientul la mediul neurolog, iar acesta poate emite recomandare de testare genetică pentru confirmarea diagnosticului, testarea fiind gratuită pentru pacient.

Abordare medicală multidisciplinară

Pacienţii cu AMS au dificultăţi în funcţionarea optimă a unor funcţii vitale, precum respiraţia, ceea ce impune nevoia de ventilaţie asistată, iar pe măsură ce tonusul muscular scade, unele persoane dezvoltă probleme musculo-scheletale precum scolioză2.

„Ei au nevoie de ajutor și acest ajutor este oferit în primul rând de către părinte, familie. Pacienții au nevoie de anumite dispozitive și aparate, dar din păcate, nu toate acestea sunt compensate de casa de asigurări de sănătate, motiv pentru care această povară o duce familia. Cele mai multe școli sunt foarte puțin pregătite pentru nevoile persoanelor cu dizabilități. Lipsesc rampele în majoritatea școlilor, lifturile, băncile sau toaletele adaptate pentru scaunele rulante”, a adăugat șef lucr. dr. Ioana Minciu, medic primar neurolog pediatru, coordonator program național de tratament boli rare – AMS,  Clinica de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti.

Realitatea părinților și a pacienților

Copiii cu amiotrofie spinală au nevoi speciale și necesită ajutor constant în fiecare activitate pe care o întreprind. De cele mai multe ori, părinții devin asistenții lor personali.

”Eu sunt asistentul personal al lui Ștefi și stau mai mult acasă, doar soțul lucrează. Adaptarea la această viață este dificilă. Ne este foarte greu să ne deplasăm și avem nevoie de ajutor inclusiv de la autorități, pentru accesibilizarea spațiilor”- Ana Niculae, mama unui băiețel cu AMS și reprezentant al Asociației pentru Ajutorarea Persoanelor suferinde AMS.

”Copilul meu are amiotrofie spinală de tip 1, cea mai gravă formă. La vârsta de 4 ani și jumătate nu-și poate ține capul, nu poate sta în șezut, de altceva nu se mai pune problema. Sunt îngrijitorul băiețelului meu 24 de ore din 24. Din păcate, în România nu sunt asigurate mare parte din nevoile acestor copii. Din punct de vedere respirator, un pacient are nevoie de multe dispozitive și consumabilele necesare. Un copil poate avea nevoie de un balon Ambu pentru resuscitare, deoarece în cazurile severe de boală se poate întâmpla să facă un stop respirator pe stradă. De asemenea, nu toți copiii cu AMS pot vorbi, unii dintre ei comunică doar cu ochii și necesită o tabletă specială pentru acest lucru. Evident, scaune speciale, cărucioare electrice pentru deplasare – acestea sunt indispensabile” – Gabriela Radu, Asociația Familia SMA.

”Locuiesc într-un apartament cu 3 camere, iar în 2 dintre ele nu am mai intrat de ani buni. Practic, traseul meu este dormitor-baie și retur, iar asta doar când am ocazia. Aș avea nevoie de un căruț indoor electric care să mă ajute să mă deplasez singur, să pot avea o oarecare independență. E groaznic să stai numai între patru pereți. Ies din casă de maximum 5-6 ori pe an. Noaptea plâng până nu mai am lacrimi, urlu și-mi pun pe față o pernă micuță să nu mă audă nimeni” – C.D, pacient adult cu AMS.

”Am o fetiță de 13 ani care stă în scaun rulant. Este elevă la o școală normală, noi am fost puțin mai norocoși, deoarece unitatea are rampă, este accesibilizată, avem profesori înțelegători. Cu toate acestea, sunt și foarte multe lipsuri, transportul fiind unul dintre ele” – Claudia Dumitru, Asociația SMA Care.