Boli rare

Proiect-pilot de sceening neonatal: 12.000 de copii testați, 500 de mutații identificate

12.000 de copii din 11 județe au beneficiat de testări gratuite oferite în cadrul proiectului pilot de screening neonatal extins METABOMS. Prin acest proiect a fost înființat primul laborator din România dedicat screeningului neonatal bazat pe spectrometrie de masă, care funcționează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al Universității de Medicină

[ Read More ]

Florentina Păncescu, UCB Pharma România: ”Pacienții cu boli rare au dreptul la aceleași îngrijiri medicale ca alte persoane cu boli cronice”

Călătoria pacienților cu boli rare, adesea lungă până la diagnostic, poate fi un obstacol major și unul care prezintă o povară uriașă pentru pacienți, atât fizic, cât și mental. Chiar și odată diagnosticată o boală rară, din păcate, adesea nu există tratamente disponibile. Cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare am stat de vorbă cu

[ Read More ]

Boli rare: studii clinice disponibile în România

Pacienții cu boli rare din România au acces la mai multe studii clinice care se derulează în diferite unități medicale. Deși România a trecut printr-o perioadă dificilă pentru autorizarea studiilor clinice, decalajele au fost recuperate, iar pacienții pot avea acces la tratamente de ultimă oră, cu câțiva ani înainte de autorizare. ”Fiecare pacient este supus

[ Read More ]

Consiliere nutrițională gratuită pentru copiii cu boli rare

Asociația Dieteticienilor din România lansează proiectul CARE, prin care își propune să ofere consiliere nutrițională gratuită pentru copiii diagnosticați cu boli rare. Bolile rare afectează un milion de români, implică probleme cronice complexe și, de multe ori, pun viața oamenilor în pericol.  Pentru un un număr semnificativ de boli rare, terapia medicală nutrițională aduce beneficii

[ Read More ]

Proiect pentru depistarea neurofibromatozei de tip 1, la medicii de familie

Petele de culoarea cafelei cu lapte de pe pielea copilului pot indica prezența unei boli rare și necesită programarea la medicul de familie sau la medicul pediatru. Petele ”cafe-au-lait” sunt semnele ”la prima vedere” ale neurofibromatozei de tip 1 (NF1) – una dintre cele mai frecvente boli genetice rare, care afectează sistemul nervos și poate

[ Read More ]

Acondroplazia poate fi tratată – care este traseul pacientului?

Acondroplazia este cea mai frecventă afecțiune rară asociată cu statura extrem de mică și disproporționată (nanism), care apare la 1 din 25.000 de nașteri. Acondroplazia se caracterizează prin faptul că persoanele afectate nu cresc, iar defectul genetic responsabil face să apară numeroase complicații. ”Nevoile pacienților sunt atât medicale, cât și sociale, de suport și de

[ Read More ]

Acromegalia: diagnosticul tardiv crește riscul de complicații și mortalitatea

Societatea Română de Endocrinologie lansează un apel legat de necesitatea diagnosticării la timp a acromegaliei, o boală rară care poate fi letală. Stabilirea tardivă a diagnosticului crește riscul de morbiditate și mortalitate, în special prin boli cardiovasculare, de tipul hipertensiunii arteriale, cardiomiopatiei, insuficienței cardiace congestive și aritmiilor. ”Acromegalia, o boală rară cronică, progresivă și potențial

[ Read More ]