Boli rare

Data de 15 ianuarie marchează începutul campaniei de de informare și conștientizare a bolilor rare. În fiecare an, în luna februarie, în contextul celebrării Zilei Internaționale a Bolilor Rare, persoanele care suferă de o boală rară, familiile acestora, organizațiile de pacienți, politicienii, profesioniștii din sistemul sanitar, cercetătorii și industria farmaceutică se reunesc în spirit de

Hipertensiunea arterială pulmonară (HTPA) este o boală gravă, afectând aproximativ 1% din populația globală, cu o prevalență de 10% în rândul persoanelor peste 65 de ani. Fără un diagnostic personalizat și un tratament complex, administrat la timp, această afecțiune se asociază cu o scădere semnificativă a speranței de viață. În România, pacienții cu HTPA sunt

Majoritatea bolilor rare au manifestări neurologice, implicând nervii centrali, periferici și mușchii. De asemenea, majoritatea bolilor rare sunt asociate cu nevoi nesatisfăcute ridicate din cauza lipsei unor măsuri de diagnostic și tratament disponibile și eficiente. Există o lipsă relativă de cercetare pentru dezvoltarea unor astfel de măsuri, cel puțin parțial din cauza numărului redus de

Acondroplazia este cea mai frecventă afecțiune rară asociată cu statura extrem de mică și disproporționată (nanism), care apare la 1 din 25.000 de nașteri. Deși nu se cunoaște numărul pacienților existenți la nivel național, România neavând registre pentru bolile rare, medicii atrag atenția că sunt pregătiți să trateze corect, la standarde europene, această boală. ”Când

De 8 mai, Ziua Internațională a Talasemiei, asociațiile de pacienți atrag atenția că persoanele cu talasemie majoră au nevoie de acces fără întrerupere la tratament, inclusiv la transfuziile de sânge, esențiale pentru ei. ”În prezent, în România, trăiesc aproximativ 200 de pacienți cu vârsta între 1 și 60 de  ani. Chiar dacă testările au redus

12.000 de copii din 11 județe au beneficiat de testări gratuite oferite în cadrul proiectului pilot de screening neonatal extins METABOMS. Prin acest proiect a fost înființat primul laborator din România dedicat screeningului neonatal bazat pe spectrometrie de masă, care funcționează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al Universității de Medicină

Călătoria pacienților cu boli rare, adesea lungă până la diagnostic, poate fi un obstacol major și unul care prezintă o povară uriașă pentru pacienți, atât fizic, cât și mental. Chiar și odată diagnosticată o boală rară, din păcate, adesea nu există tratamente disponibile. Cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare am stat de vorbă cu