Boli rare

Societatea Română de Hematologie, împreună cu Alianța Națională pentru Boli Rare din România, marchează Ziua Mondială de Conștientizare a Hemoglobinuriei Paroxistice Nocturne, o boală hematologică rară și gravă, caracterizată prin distrugerea prematură a globulelor roșii și risc crescut de tromboze, având un impact major asupra calității vieții. Apelul comun vizează recunoașterea semnelor, orientarea rapidă către

În România sunt peste 74 de pacienți adulți și 5 pacienți minori cu Boala Gaucher în evidențele medicilor, dar se estimează că există de 2-3 ori mai mulți pacienți decât cei diagnosticați. Boala Gaucher este încă necunoscută pentru mulți, iar simptomele sale – adesea confundate cu alte afecțiuni comune – duc la ani întregi de

Miastenia gravis (MG) este o boală autoimună neuromusculară gravă, rară și cronică, în care anticorpii disfuncționali pot provoca slăbiciune musculară debilitantă și potențial letală. ”Simplu spus, apărarea naturală a organismului nu funcționează așa cum ar trebui. Adesea începe la nivelul feței, primele semne incluzând slăbiciune musculară oculară, care poate duce la pleoape căzute și vedere

Hipertensiunea arterială pulmonară (HTAP) este o boală rară, progresivă și invalidantă, care afectează grav viața pacienților. Cu un prognostic sever și o rată ridicată de mortalitate, HTAP rămâne adesea nediagnosticată timp de ani de zile, în ciuda impactului devastator asupra calității vieții și speranței de viață. Datele arată că 32% dintre pacienți decedează în primul

Data de 15 ianuarie marchează începutul campaniei de de informare și conștientizare a bolilor rare. În fiecare an, în luna februarie, în contextul celebrării Zilei Internaționale a Bolilor Rare, persoanele care suferă de o boală rară, familiile acestora, organizațiile de pacienți, politicienii, profesioniștii din sistemul sanitar, cercetătorii și industria farmaceutică se reunesc în spirit de

Hipertensiunea arterială pulmonară (HTPA) este o boală gravă, afectând aproximativ 1% din populația globală, cu o prevalență de 10% în rândul persoanelor peste 65 de ani. Fără un diagnostic personalizat și un tratament complex, administrat la timp, această afecțiune se asociază cu o scădere semnificativă a speranței de viață. În România, pacienții cu HTPA sunt

Majoritatea bolilor rare au manifestări neurologice, implicând nervii centrali, periferici și mușchii. De asemenea, majoritatea bolilor rare sunt asociate cu nevoi nesatisfăcute ridicate din cauza lipsei unor măsuri de diagnostic și tratament disponibile și eficiente. Există o lipsă relativă de cercetare pentru dezvoltarea unor astfel de măsuri, cel puțin parțial din cauza numărului redus de