Boli rare

Nou-născuții din 7 județe, incluși într-un proiect pilot de screening neonatal extins

Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca a lansat un proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou- născuții din județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu și Satu Mare. METABOMS are ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv

[ Read More ]

Schimb de bune practici pentru îmbunătăţirea accesului la servicii şi la informaţii despre bolile rare

20,7% dintre respondenţii la un studiu despre bolile rare, la care au participat un număr de 712 persoane (cadre medicale, pacienţi şi asistenţi personali), consideră că accesul la tratament, atunci când acesta există, este foarte important, 15,1% consideră că este foarte importantă monitorizarea într-un centru de expertiză, 23,3% consideră că este foarte important să aibă

[ Read More ]

40% dintre pacienții cu boli rare, diagnosticați greșit cel puțin o dată

În România, statisticile indică faptul că ar exista peste un milion de pacienți cu boli rare, dar o evidență clară nu există în lipsa unor registre naționale. ”Din păcate, peste 90% dintre cei cu boli rare par nediagnosticați (ei nu apar în sistemul social sau de sănătate, iar această situație este creată și de clasificarea

[ Read More ]

Sindromul hemolitic uremic atipic – cum recunoaștem boala și unde ne tratăm?

24 septembrie marchează Ziua conștientizării sindromului hemolitic uremic atipic (SHU-a), o boală sistemică rară, severă, a cărei diagnosticare poate fi dificilă. Alianța Națională pentru Boli Rare România susține pacienții cu Sindrom Hemolitic Uremic. „Prin marcarea Zilei de conștientizare a Sindromului Hemolitic Uremic atipic în România ne propunem să atragem atenția publicului larg și comunității medicale

[ Read More ]

Program național de monitorizare a pacienților cu Leucemie Mieloidă Cronică

Odată diagnosticați, toți pacienții cu Leucemie Mieloidă Cronică (LMC) din România primesc tratamentul adecvat. Din păcate, date estimative arată că în România rata de diagnostic nu este mai mare de 80- 85% (comparând datele epidemiologice la nivel regional), de cele mai multe ori diagnosticul este tardiv, pacienții ajungând la medic târziu, în stadii avansate ale

[ Read More ]

Ziua DMD: tratament inovator și îngrijiri de calitate pentru copiii bolnavi

Copiii cu Distrofie Musculară Duchenne au nevoie de terapii și de îngrijire conform standardelor și politicilor internaționale de sănătate – a fost mesajul asociațiilor de pacienți cu ocazia World Duchenne Awarenes Day, marcată anual pe 7 septembrie. Distrofia Musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă tulburare genetică letală diagnosticată în copilărie, care afectează aproximativ 1

[ Read More ]