Proteina C4A, implicată în apariţia schizofreniei

Oamenii de ştiinţă au descoperit un mecanism care se află în spatele variaţiilor genetice asociate în trecut cu schizofrenia. Descoperirea ar putea duce la noi abordări clinice.
Schizofrenia este o boală mentală gravă care afectează modul în care o persoană gândeşte, simte şi se comportă. Se poate manifesta prin halucinaţii, iluzii şi alte probleme mentale care pot face persoana respectivă să pară că a pierdut contactul cu realitatea. Această stare afectează 1 din 100 de persoane.
Schizofrenia tinde să provină din familie, aşa că multe cercetări s-au concentrat pe variaţiile genetice care influenţează riscul apariţiei bolii. Studiile din trecut au determinat că mai mult de 100 de regiuni genetice au strânsă legătură cu riscul apariţiei schizofreniei. Însă genele specifice şi înşiruirile genetice care contribuie la acest risc rămân, în mare parte, necunoscute.
Pentru a învăţa mai multe, cercetători susţinuţi financiar de către NIH au examinat regiunile genetice care au cea mai strânsă legătură cu riscul apariţiei schizofreniei. Au observat şi notat asocieri în apropierea genei C4. Această genă este necesară corpului pentru a crea o proteină numită C4, cu un rol important în sistemul imunitar.
Proteina C4 există în mai multe forme, iar cercetătorii au găsit, în primul rând, o cale să le deosebească. Specialiştii au descoperit faptul că una dintre aceste forme- C4A- era produsă în concentraţie mare în creierul pacienţilor care suferă de schizofrenie. Experimentele amănunţite au arătat că proteina C4 se găseşte în sinapse, unde se intersectează celulele nervoase.
Aceste descoperiri, alături de dovezi din alte studii, sugerează faptul că C4 ar putea declanşa în interiorul creierului un proces numit „tăiere sinaptică”, adică eliminarea conexiunilor dintre neuroni. La oameni această problemă apare în perioada dintre sfârşitul adolescenţei şi începutul perioadei de adult- perioadă în care apar cel mai des simptomele de schizofrenie.
Sursa: https://newsinhealth.nih.gov/





