Boala Huntington, un orfan în curs de adopție
Boala Huntington (HD) este o afecțiune neurodegenerativă rară ce afectează anual aproximativ o persoană din 10.000. Este o boală genetică, caracterizată prin simptome motorii, cognitive și psihiatrice. Persoanele cu HD se confruntă nu doar cu simptomatologia caracteristică bolii, ci și cu posibilități limitate de tratament, stigmă și izolare, după cum atrage atenția Ramona Moldovan, psiholog specialist în psihologie clinică, consiliere psihologică şi psihoterapie. Momentan, în România se cunosc doar 35 de persoane cu boala Huntington, însă specialiștii reuniți în cadrul Asociației pentru Huntington din România speră ca, prin acțiuni de conștientizare, tot mai multe persoane să poată recunoaște boala și să fie diagnosticate.
Simptomele bolii pot include mișcări necontrolate, neîndemanare sau probleme de echilibru. Pe măsură ce afecțiunea evoluează poate fi afectată capacitatea de a merge, vorbi sau înghiți. Însă dificultățile pe care le întâmpină un pacient nu sunt exclusiv medicale. ”Sunt o mulțime de aspecte legate de vinovăție, depresie, de riscul de suicid, care este ridicat în rândul acestor persoane. Simptomele neurologice pot fi tratate cu succes de neurologi, însă de multe ori, dacă tratamentul neurologic nu este corelat cu cel psihiatric, atunci asistența medicală s-ar putea să nu-și facă efectul. Este nevoie de o echipă multidisciplinară, care să cuprindă neurolog, genetician, psihiatru, consilier genetic sau psiholog”, a explicat Ramona Moldovan pentru Școala Pacienților.
În ceea ce privește pacienții diagnosticați deja, aceștia au nevoie de tratamente care, din păcate, nu sunt decontate de stat. ”Aceşti pacienţi sunt practic ai nimănui, tratamentele sunt scumpe, ei au o patologie care nu le permite inserţia socială. Mulţi divorţează, mulți renunţă la joburile lor. Medicamentele, care nu sunt decontate, rezolvă doar o parte din problemă, aici intervine suportul pshilogic, deoarece persoanele cu Boala Huntington au tulburări de comportament, ceea ce înseamnă în plus şi tratamentul cu neuroleptice şi anxiolitice. Familia este, de asemenea, foarte importantă în susținerea psihologică. Din păcate, aceşti oameni sfârşesc la pat, sunt complet dependenţi de altă persona”, a atras atenția dr. Vasile Țibre, medic primar neurolg. Acesta a explicat că boala poate fi diagnosticată cu ajutorul unui test genetic care, de asemenea, nu este decontat în România, costând aproximativ 100 de euro.
Persoanele care doresc să afle mai multe despre această boală pot accesa pagina de Facebook a Asociației pentru Huntington (@HuntingtonRomania) sau pot participa la evenimentele organziate la Centrul pentru Boli Rare NORo din Zalău în cadrul Săptămânii Bolii Huntington (17- 21 septembrie 2018).
Un alt eveniment dedicat persoanelor afectate de boală are loc pe 18 septembrie, începând cu ora 18.00, la Muzeul Etnografic al Transilvaniei din Cluj Napoca (str. Memorandumului nr. 21). Evenimentul este adresat atât familiilor care se confruntă cu boala Huntington – pacienți, aparținători, părinți și copii- cât și celor ce lucrează în domeniul sănătății: medici neurologi, psihiatri și geneticieni, psihologi, consilieri, personal medical.
Veți afla care sunt simptomele și tratamentele disponibile, care sunt provocările pacienților și famiililor care se confruntă cu HD și care sunt cele mai recente dezvoltări în domeniu la nivel internațional, inclusiv planuri și speranțe pentru viitor.
