Ziua Bolii Gaucher: cum recunoaștem și depistăm această afecțiune rară?
Ziua Mondială a Bolii Gaucher este marcată în fiecare an pe 1 octombrie, pentru a crește gradul de conștientizare asupra acestei boli rare.
Boala Gaucher. Ziua de 1 octombrie este dedicată în primul rând comunității pacienților, dar și întregului ecosistem care lucrează din greu pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor care suferă de boala Gaucher: medici, asistenți medicali, oameni de știință sau industrie.
Ce este boala Gaucher?
Definită drept o boală genetică rară, Boala Gaucher este rezultatul acumulării unor substanțe grase în anumite organe, provocând mărirea acestora și afectând funcția lor. Aceste substanțe grase se pot acumula și în țesutul osos, slăbind osul și crescând riscul de fracturi. În cazul în care măduva osoasă este afectată, acest lucru poate interfera cu capacitatea sângelui de a se coagula.
Principalele semne și simptome constau în mărirea în volum a ficatului și a splinei, valori scăzute ale numărului de trombocite și ale hemoglobinei, probleme osoase și articulare.
Manifestările bolii Gaucher variază mult și pot fi confundate cu cele asociate unor afecțiuni mult mai frecvente. Acest lucru înseamnă că boala Gaucher nu este întotdeauna ușor de diagnosticat de către medici, iar procesul diagnosticării poate fi lent în cazul anumitor pacienți. Însă, dacă medicul suspectează că suferiți de boala Gaucher, atunci diagnosticul va fi confirmat cu un simplu test de sânge.
Despre boala Gaucher
- 1 din 40 000 de persoane la nivel global suferă de această boală;
- Simptomele bolii Gaucher variază de la o persoană la alta. Pentru unele persoane, boala Gaucher se manifestă ușor sau nu se manifestă deloc;
- Boala Gaucher nu se vindecă, dar există anumite tratamente care ajută la gestionarea bolii;
- În România, în acest moment, sunt aproximativ 74 de pacienți diagnosticați cu boala Gaucher.
Pentru mai multe informații despre boala Gaucher, accesați link-ul https://www.despreboalagaucher.ro/
