Prevenirea deceselor subite la tineri și la sportivi: între diagnostic întârziat și apelurile pacienților și medicilor pentru rambursarea tratamentului în cardiomiopatia hipertrofică

• Una dintre cauzele deceselor subite la tineri și la sportivi este cardiomiopatia hipertrofică, o boală genetică de multe ori subdiagnosticată.
• Boala apare la aproximativ una din 500 de persoane, ceea ce înseamnă că, raportat la populația României, numărul celor afectați ar putea fi de ordinul zecilor de mii.
• Potrivit informațiilor prezentate în cadrul mesei rotunde ”Cardiomiopatia hipertrofică contează, România acționează”, organizată de Revista Politici de Sănătate la Palatul Parlamentului, 215 români sunt tratați cu medicamente inovatoare printr-un program de donație, în 7 centre specializate, și așteaptă rambursarea oficială pentru a continua tratamentul. Însă aproximativ 2.100 ar avea, de fapt, nevoie de acest tratament.

 

Luna octombrie 2026 ar putea reprezenta sfârșitul tratamentului pentru cel puțin 215 persoane cu cardiomiopatie hipertrofică, aflate în prezent pe o terapie inovatoare prin intermediul unei donații. Medicii cardiologi și asociațiile de pacienți fac un apel la autoritățile responsabile să remedieze această situație prin aprobarea cât mai rapid a listei de medicamente compensate și gratuite care să includă și acest tratament.

”Cardiomiopatia hipertrofică este o boală genetică, caracterizată prin îngroșarea progresivă a mușchiului inimii. Principalele complicații sunt insuficiența cardiacă, care poate progresa și deveni simptomatică, și riscul de moarte subită, prezent atât la sportivii de performanță, cât și la persoanele care nu practică sport de performanță. Pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică nu trebuie doar diagnosticați și monitorizați, ci trebuie să aibă acces efectiv la tratamentele moderne care pot controla simptomele, încetini progresia bolii și reduce riscul complicațiilor”, a afirmat prof. univ. dr. Dragoș Vinereanu, președintele Comisiei de cardiologie din Ministerul Sănătății. Potrivit acestuia, estimările arată că boala apare la aproximativ una din 500 de persoane.

Prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C. C. Iliescu, a atras atenția că boala ”nu este cu adevărat rară, pentru că, prin definiție, bolile rare au o prevalență mai joasă de 1 la 2.000 de persoane, în timp ce aici vorbim de 1 la 500 și poate chiar mai frecvent”.

Ea a mai explicat că terapia la care pacienții au acces prin donație, din aprilie 2025, în cele 7 centre de specialitate, permite o ameliorare spectaculoasă a stării bolnavilor, însă, în prezent, medicii se confruntă cu o realitate cruntă.

„Noi, doctorii, ne uităm în ochii pacienților și le spunem că nu mai avem acest medicament. Plata din surse proprii nu este o soluție realistă pentru pacienți. Alternativele rămân continuarea tratamentului pe termen lung, imposibil de susținut financiar, sau întreruperea lui. Însă întreruperea tratamentului înseamnă revenirea simptomelor și pierderea capacității pacientului de a duce o viață normală”.

Medicația inovatoare este ușor de administrat – o singură pastilă pe zi – fiind foarte eficientă și sigură. ”Din grupul nostru de pacienți, la șase luni de tratament, 83% nu mai prezentau niciun fel de obstrucție, iar alți 8% aveau obstrucție doar la eforturi mari. Asta înseamnă o rată de răspuns de aproximativ 90%. Două treimi dintre pacienți deveniseră complet asimptomatici în urma tratamentului, iar o treime mai prezentau doar simptome ușoare. Am constatat, de asemenea, o ameliorare a calității vieții și a toleranței la efort.  Problema a apărut în momentul în care medicamentul nu a mai fost disponibil, iar pacienții au intrat, pe bună dreptate, în panică. Un articol publicat anul acesta în Journal of the American College of Cardiology, care a urmărit un grup de pacienți din China aflați într-o situație similară, arată că, după întreruperea medicației, au revenit manifestările care existau înainte de tratament – simptomele, obstrucția și modificările structurale ale inimii. Din păcate, în România, donația companiei producătoare, care a durat mai bine de un an, s-a încheiat. La Fundeni, pacienții noștri mai au tratamentul doar pentru luna septembrie”, a atras atenția și prof. univ. đr. Bogdan A. Popescu, șef secţie Cardiologie III, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C. C. Iliescu”.

„Am primit atât de multe apeluri de la pacienți disperați. Se simțeau bine, li s-a redat șansa la o nouă viață și acum urmează să li se ia. Am primit apeluri de la pacienți care nu mai puteau să aibă un serviciu, nu mai puteau să mănânce, de fapt. Mi-au spus că simplul fapt de a mânca se resimțea ca un efort fizic foarte mare. Aveau dureri în piept, au început tratamentul și li s-a dat o nouă viață, așa încât pot să aibă un loc de muncă, pot să meargă la sală”, a explicat și Carmen Bălan, președinte Asociația Cardiogen, al cărei soț a decedat anul trecut din cauza bolii.

 

Nevoile pacienților

Pentru pacienții cu cardiomiopatii, problemele nu se opresc la momentul diagnosticului. Carmen Bălan a vorbit despre două mari nevoi ale pacienților: un diagnostic corect și cât mai timpuriu și sprijinul necesar pentru viața de după diagnostic.

Datele Asociației Cardiogen arată că doar 12% dintre pacienți ajung la un diagnostic prin screening clinic familial. În schimb, 47% sunt diagnosticați după apariția simptomelor, 38% află întâmplător că au boala, iar 3% ajung la diagnostic după un eveniment sever.

Potrivit datelor rezultate din chestionarul Asociației, 68% dintre pacienți spun că boala îi împiedică să-și atingă obiectivele personale. Jumătate dintre aceștia au limitări în ceea ce privește activitățile fizice, iar 18% raportează consecințe economice, inclusiv situații în care nu își mai pot susține un loc de muncă.

 

Răspunsul autorităților

Medicii cardiologi au atras atenția că investigațiile cardiologice precum electrocardiograma și ecocardiografia pot avea un rol important în identificarea persoanelor care prezintă modificări sugestive.

”Pentru partea de diagnostic, toți medicii de familie ar trebui să aibă la dispoziție un ghid privind cardiomiopatia hipertrofică, iar specialiștii de medicină sportivă ar trebui să facă un curs intensiv privind această boală. În ceea ce privește tratamentul, Ministerul Sănătății, prin rețea farmaceutică, ar trebui să intervină mult mai activ și să dezvolte o nouă metodologie pentru înregistrarea și respectiv punea pe piață a medicamentelor inovatoare. De asemenea, trebuie să avem date concrete și robuste din punct de vedere al incidențelor acestor afecțiuni, astfel încât în momentul în care ne prezentăm în fața unor decidenți, acele date să nu poată să fie comentate. Din punct de vedere legslativ, Comisia pentru sănătate face tot posibilul să corecteze problemele din domeniu, pe baza solicitărilor și a problemelor semnalate de asociațiile de pacienți și de societățile profesionale din România”, a afirmat prof. univ. dr. Adrian Streinu- Cercel, președinte Comisia pentru sănătate, Sematul României.

Pentru includerea unui medicament pe lista medicamentelor compensate și gratuite, acesta este evaluat de Agenția Națională a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale din România (ANMDMR). ”În octombrie 2025, Ordinul 861/2013 a fost modificat și actualizat prin introducerea unor criterii de prioritizare. Ulterior acestor modificări, pe parcursul lui 2026, Agenția Națională a Medicamentului a înaintat Ministerului Sănătății trei proiecte de modificare și completare a HG 720, în domeniu: în aprilie, în mai și în iulie. Tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice a fost evaluat de Agenția Națională a Medicamentului și inclus în listă. Din acest punct, rămâne ca ceilalți actori implicați în acest parcurs să ia deciziile necesare astfel încât tratamentul să devină accesibil pacienților”, a explicat prof. univ. dr. Carolina Negrei, membru în Consiliul Științific al ANMDMR.

”Odată luată această decizie tehnică din partea Agenției Medicamentului, Casa Națională de Asigurări de Sănătate va implementa, în cel mai scurt timp posibil, decontarea tratamentului. Accesul rapid la terapie este esențial, mai ales în cazul unui tratament care le oferă pacienților șansa la o viață normală, chiar dacă nu duce la vindecarea bolii. În plus, tratamentul este considerat sustenabil socioeconomic deoarece pacientul se poate întoarce la muncă și își poate desfășura o activitate normală, fără perioade prelungite de concediu medical și fără a avea nevoie de spitalizări îndelungate”, a completat și Larisa Mezinu- Bălan, vicepreședinte Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS).