Mai multe Centre de Expertiză pentru bolile rare
Alianţa Naţională pentru Boli Rare, în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases, organizează şi în acest an Campania de Ziua Internaţională a Bolilor Rare pe tot parcursul lunii februarie, sub sloganul ”Arată că ești rar! Arată că îți pasă!”. Obiectivele campaniei sunt sensibilizarea factorilor decizionali şi a publicului larg cu privire la bolile rare şi impactul acestora asupra vieţii pacienţilor.
Potrivit Doricăi Dan, președintele Alianței, în România aproximativ un milion de peroane sunt afectate de boli rare, dar sunt și multe nediagnosticate. Potrivit ghidurilor internaționale, boala rară este cea care afectează doar 5 persoane din 10.000. 80% din bolile rare sunt de cauză genetică, iar 75% din aceste boli afectează copii. Din păcate, pentru peste 95% din bolile rare nu există încă vreun tratament.
”Aceste informații demonstrează de ce este necesar ca tema campaniei din acest an să rămână Cercetarea. Aceasta este esențială pentru a oferi pacienților cu boli rare răspunsurile și soluțiile de care au nevoie, fie că este vorba de un tratament, fie de îmbunătățirea calității vieții. Din păcate, în România, încă nu avem un registru național de boli rare și nici ghiduri clinice. Medicația off label este foarte puțin utilizată, iar numărul de pacienți români incluși în teste clinice este foarte mic. Cu toate acestea, în ultimul an s-au realizat progrese importante pentru organizarea îngrijirii pacienților cu boli rare prin acreditarea a 12 Centre de Expertiză în România și înscrierea lor în 7 din cele 24 de Rețele Europene de Referință. Există încă cereri pentru acreditarea altora”, a declarat Dorica Dan.
Prezentă la evenimentul de lansare a campaniei, ministrul Sănătății, Sorina Pintea, a declarat că se dorește extinderea numărului acestor centre. ”Ministerul Sănătății are în vedere extinderea acestui număr de centre de referință și sper să colaborăm pentru a realiza o cartografiere a pacienților cu boli rare de pe întreg teritoriul țării. Cred că este important, ca minister, să fim foarte deschiși în colaborarea cu asociațiile de pacienți și asociațiile non-guvernamentale. Am și făcut primul pas: primul consilier pe care l-am angajat la cabinetul meu este un consilier care se ocupă de relația cu asociațiile, cu pacienții și cu ONG-urile”, a declarat ministrul Sorina Pintea.
Distrofia musculară afectează exclusiv băieții
Printre activitățile înscrise în cadrul acestei campanii se numără și workshop-u ”Managementul modern al Distrofiei Musculare”, organizat pe 2 februarie, la Craiova, de Asociația Parent Project pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară. În cadrul evenimentului, specialiștii și părinții vor discuta aspecte legate de managementul medical al copiilor și tinerilor DMD/DMB și se vor formula și promova strategii ce vizează implementarea îngrijirii multidisciplinare pentru DMD/DMB și creșterea calității vieții pentru ei și cei din rețeaua lor de suport.
Distrofia musculară înseamnă un grup de afecțiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresivă a mușchilor corpului, antrenând slăbiciune musculară și invaliditate. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculară Duchenne (DMD) și distrofia musculară Becker (DMB), ce afectează exclusiv băieți. Ele sunt cauzate de deficiența genetică a unei proteine numite distrofină. Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, medicația și terapiile existente având doar rolul de a încetini evoluția bolii. Distrofia musculară Duchenne (DMD) este forma cea mai răspândită de distrofie musculară, afectand în jur de 3 băieți din 1000.
