testare genetica

Odiseea diagnosticului în bolile rare: de la simptome nespecifice la testarea genetică

Pentru mulți pacienți români cu boli rare, drumul de la primele simptome până la un diagnostic corect durează ani de zile. Consultațiile repetate, simptomele nespecifice și accesul limitat la investigații specializate întârzie adesea identificarea bolii și accesul la îngrijirea adecvată.   „Pacienții cu boli rare trec adesea prin ceea ce numim odiseea diagnosticului. Este nevoie

[ Read More ]

Standarde de îngrijire în distrofia musculară Duchenne

Ziua internațională de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne (DMD), marcată anual pe data de 7 septembrie, atrage atenția asupra necesității implementării standardelor de îngrijire. La nivel global, se înregistrează o nevoie din ce în ce mai accentuată ca bolnavii, oriunde ar fi, să beneficieze de îngrijiri medicale de calitate, de medici și unități medicale de

[ Read More ]