Odiseea diagnosticului în bolile rare: de la simptome nespecifice la testarea genetică
Pentru mulți pacienți români cu boli rare, drumul de la primele simptome până la un diagnostic corect durează ani de zile. Consultațiile repetate, simptomele nespecifice și accesul limitat la investigații specializate întârzie adesea identificarea bolii și accesul la îngrijirea adecvată.
„Pacienții cu boli rare trec adesea prin ceea ce numim odiseea diagnosticului. Este nevoie de o colaborare mai bună între specialități, de acces mai rapid la expertiză și de informarea atât a profesioniștilor din sănătate, cât și a pacienților. Cu cât identificăm mai devreme boala, cu atât cresc șansele ca pacientul să beneficieze de intervențiile și sprijinul de care are nevoie”, a declarat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România, în cadrul webinarului „De la suspiciune la diagnostic corect în bolile rare”.
Una dintre cele mai mari provocări pentru persoanele afectate de boli rare rămâne reducerea timpului până la stabilirea unui diagnostic corect. În multe situații, pacienții consultă numeroși specialiști înainte de a ajunge într-un centru cu expertiză relevantă, iar întârzierile pot avea consecințe importante asupra evoluției bolii și a calității vieții.
În ceea ce privește bolile genetice de metabolism, specialiștii au atras atenția asupra faptului că, deși sunt rare, o parte dintre aceste afecțiuni beneficiază de tratamente care pot încetini evoluția bolii sau chiar preveni apariția unor complicații severe dacă sunt diagnosticate la timp.
Bolile genetice de metabolism pot fi diagnosticate în orice etapă a vieții, de la perioada de nou-născut până la vârsta adultă, și pot afecta aproape orice organ sau sistem, în special sistemul nervos și aparatul digestiv. Problema este că manifestările clinice sunt adesea nespecifice: episoade repetate de vărsături, hipoglicemie, convulsii, întârziere în dezvoltare, hepatomegalie, cardiomiopatie, afectare oftalmologică sau tulburări psihiatrice și comportamentale.
„Doar construind punți funcționale între pacient clinician și genetician putem ajunge la un diagnostic mai rapid și la îngrijirea integrată a pacientului cu boală rară și la prevenirea altor cazuri în familia sa”, a subliniat prof. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală.
Aproximativ 18% dintre bolile genetice de metabolism sunt considerate tratabile. Cele mai frecvente intervenții terapeutice includ diete speciale, tratamente farmacologice și administrarea de vitamine sau oligoelemente. În anumite situații sunt disponibile și terapii avansate, precum enzimoterapia, terapia genică, transplantul de organ sau transplantul de celule stem.
În ceea ce privește diagnosticul, specialiștii au prezentat importanța unei abordări etapizate, care începe cu investigații metabolice de prim nivel din sânge și urină și poate continua cu teste metabolice țintite de nivel doi. În anumite cazuri sunt necesare investigații suplimentare, inclusiv din lichidul cefalorahidian. Testarea genetică devine tot mai importantă și este indispensabilă în cazul bolilor metabolice fără markeri metabolici specifici. Cea mai eficientă strategie este combinarea investigațiilor metabolice cu cele genetice, deoarece acestea se completează reciproc și cresc semnificativ șansele de a ajunge la un diagnostic corect.
