Gena hemofiliei, transmisă de la tată la fiice
Hemofilia (boală caracterizată prin sângerare excesivă) este o afecțiune destul de rară, care se regăsește la aproximativ 1 din 10.000 de persoane. Persoanele cu hemofilie nu sângerează mai rapid decât este normal, ci pentru o perioadă mai mare de timp.
Specialiștii atrag atenția că oamenii se nasc cu hemofilie, nu o pot lua de la altcineva, ca pe o simplă răceală. Boala este deseori moștenită, adică transmisă prin gena unui părinte. Însă, uneori, hemofilia poate apărea chiar dacă nu există cazuri în familie și atunci poartă numele de hemofilie sporadică. Aproximativ 30% dintre persoanele care suferă de hemofilie nu au moștenit-o prin genele părinților, cauza fiind o schimbare în genele persoanei respective.
Femei purtătoare
Atunci când tatăl suferă de hemofilie, însă mama nu are boala, niciun fiu nu va avea hemofilie. Fiicele vor purta însă genele bolii.
Femeile cu gena hemofiliei sunt numite purtătoare. Ele pot prezenta, uneori, semne ale bolii și o pot transmite copiilor lor. Există o posibilitate de 50% ca un fiu să aibă hemofilie, iar o fiică să fie purtătoare a genei. Femeile pot suferi de hemofilie numai dacă tații lor au boala sau dacă mamele lor sunt purtătoare, acest lucru fiind însă foarte rar.
Semnele bolii
Simptomele caracteristice bolii sunt:
- echimoze mari
- sângerare la nivelul mușchilor sau articulațiilor, mai ales la genunchi, coate și glezne
- sângerări spontane ( sângerare internă bruscă și fără un motiv cunoscut)
- sângerare îndelungată după o tăietură, extracție sau o operație
- sângerare îndelungată după un accident, mai ales după o lovitură la cap.
Sângerarea articulațiilor sau a mușchilor poate cauza durere sau o senzație ”ciudată”, inflamații, amorțeli, dificultate în a folosi o încheietură sau un anumit mușchi.
Persoanele care suferă de hemofilie pot prezenta atât sângerări interne, cât și externe. Dacă sângerările apar de mai multe ori la nivelul aceleiași articulații, aceasta poate deveni dureroasă. Sângerările repetate pot cauza alte probleme de sănătate, precum artrita. Astfel, mersul poate deveni dificil sau realizarea unor activități simple poate deveni o corvoadă. În orice caz, încheieturile mâinilor nu sunt afectate în cazul hemofiliei (spre deosebire de unele cazuri de artrită).
Sursa: Federația Mondială de Hemofilie
