Otulipenia, o nouă boală inflamatorie a copiilor

Otulipenia este o boală inflamatorie, uneori letală, descoperită recent de cercetătorii Institutului Național de Sănătate din SUA (NIH). Boala cauzează febră, urticarie, diaree și dureri ale articulațiilor la copii. Din fericire, cercetătorii au identificat și tratamente anti- inflamatorii care atenuează simptomele celor bolnavi.

Otulipenia este cauzată de funcționarea necorespunzătoare a otulinei- genă a cromozomului 5. Când funcționează corespunzător, otulina reglează dezvoltarea de noi vase de sânge și mobilizarea celulelor și proteinelor în lupta împotriva infecțiilor.

 

Inflamația

Otulipenia este una dintre bolile inflamatorii care apar atunci când sistemul imun atacă țesuturile gazdei. Inflamația este răspunsul natural al organismului la virusuri sau bacterii invadante. Corpul eliberează substanțe chimice care provoacă scurgeri la nivelul vaselor de sânge și inflamarea țesuturilor pentru a nu permite contactul substanței străine cu țesuturile organismului. Bolile inflamatorii care afectează întreg organismul sunt cauzate de mutații în gene precum otulina. Acestea sunt parte a sistemului imun înnăscut al fiecărei persoane (celulele și proteinele prezente încă de la naștere).

 

Mecanismul bolii

O rețea internatională de cercetători care studiază bolile inflamatorii a identificat patru copii, ale căror familii veneau din Pakistan și Turcia, cu urticarii neobișnuite și inflamații ale articulațiilor. Experții NIH au căutat gene cauzatoare ale bolii utilizând tehnici moderne de secvențiere a ADN-ului.  O dată ce au depistat că gena otulina funcționa anormal la copiii bolnavi, ei au studiat răspunsul imun pentru a înțelege mecanismul bolii și a putea îmbunătăți tratamentul pentru acești pacienți.

 

Tratament

Cercetătorii au determinat că minorii cu otulipenia ar putea răspunde la medicamente care opresc factorul de necrozare tumorală (TNF), un mesager chimic implicat în inflamația sistemică. Inflamația s-a diminuat la copiii care fuseseră tratați cu medicamente împotriva factorului de necrozare tumorală (inhibitori TNF), acestea fiind utilizate pentru a trata boli cronice inflamatorii, precum artrita reumatoidă. Această descoperire poate fi extrem de utilă în dezvoltarea de noi terapii împotriva unei game extinse de boli inflamatorii.

Sursa: https://www.nih.gov/