75% dintre persoanele afectate de boli rare sunt copii

Bolile rare alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii, care afectează peste 3,5 milioane de persoane la nivel global. În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi. În SUA, o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia boala rară este cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei de peste 127 de milioane de cetăţeni.

Din nefericire, în România, din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic. Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 60% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică. Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.

”Este nevoie de un registru pentru fiecare patologie, nu numai pentru bolile rare. Avem nevoie de un registru ca să ştim ce se întâmplă în fiecare clipă în patologie. Bolile care creează foarte mari probleme de morbiditate trebuie tratate cu foarte multă seriozitate. Din această cauză, problema registrelor rămâne una foarte importantă, fiindcă fără ele suntem în ceaţă şi nu avem date care să ne orienteze spre ceea ce avem de făcut şi cum avem de făcut”, a atras atenția prof. dr. Dafin Mureşanu, preşedinte al Societății pentru Studiul Neuroprotecţiei şi Neuroplasticităţii (SSNN) şi al Insitutului de cercetare ştiinţifică RoNeuro, în cadrul celei de-a doua ediții a Cursului Intenațional de Boli Neurologice Rare, care a avut loc la Cluj Napoca în perioada 5- 7 septembrie.

Tratamentul pentru boala Fabry – 12.000 euro lunar, în România

Boala Wilson, sindromul accentului străin, sindromul Moebius, sindromul mâinii străine, sindromul Copgras, sindromul Alice în Ţara Minunilor sau sindromul săritorului sunt doar câteva dintre miile de boli rare. Cele mai frecvente boli genetice care se asociază cu Accidentul Vascular Cerebral sunt CADASIL (Arteriopatia Cerebrală Autosomal Dominantă cu Infarcte Subcorticale şi Leucoencefalopatie), bolile Fabry sau MELAS. Dacă boala CADASIL nu are tratament, pentru boala Fabry, cercetarea ştiinţifică medicală a reuşit, în ultimii ani, să pună la dispoziţia pacienţilor o medicaţie inovativă, prin care se obţine o încetinire a evoluţiei bolii, precum şi o îmbunătăţire substanţială a calităţii vieţii bolnavului. Acest tratament este disponibil acum şi în România, iar costul lui, de aproximativ 12.000 de euro-lunar, este asigurat în regim gratuit de către stat, în contextul în care, în ţara noastră, aceşti pacienţi sunt de ordinul zecilor.

O altă boală rară, dar cunoscută publicului larg în ultima vreme, este scleroza laterală amiotrofică, boală cu care cunoscutul om de ştiinţă, astrolog şi fizician, Stephen Hawking (1942-2018) a trăit mai bine de 53 de ani. Potrivit specialiştilor, există diferenţe foarte mari de la o boală rară la alta, ceea ce îngreunează stabilirea unei definiţii exacte. Unele boli rare sunt mai rare decât altele, iar cei afectaţi de aceste boli se confruntă cu dificultăţi nu doar în aflarea unui diagnostic sau a unor informaţii relevante, ci şi în găsirea unor profesionişti calificaţi.

„Prevenţia medicală sau mai exact, diagnosticarea precoce a tulburărilor neurologice poate conduce şi în cazul bolilor rare la o stopare eficientă a progresiei bolii, chiar dacă astăzi, diagnosticarea precisă a acestor maladii se confruntă încă cu multiple obstacole cauzate pe de o parte de o cunoaştere limitată, iar pe de altă parte de dificultăţile existente în accesarea serviciilor de specialitate”, a precizat prof. dr. Dafin Mureşanu.

Valentina Grigore