Atenție, părinți! Cum se transmite deficitul de factor VII de coagulare

Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei anormale, atunci unul din patru copii ai acestui cuplu are risc de boală.

Oamenii au 22 de perechi de cromozomi (autozomi) plus cromozomii care determină sexul (X și Y). Deficitul de factor VII de coagulare este o afecțiune ”recesivă autosomală” care apare atât la femei, cât și la bărbați. Partea ”recesivă” înseamnă că persoana cu boala trebuie să fi moștenit câte o genă anormală și de la mamă și de la tată. Părinții pot avea fie deficit congenital de factor VII de coagulare (2 gene anormale), fie pot fi purtători (o genă normală și una anormală).

Modalități de transmitere

• când unul dintre părinți este purtător, unul din doi copii are riscul de a fi, la rândul lui, purtător
• când ambii părinți sunt purtători, unul din patru copii are risc de a dezvolta boala, unul din doi copii poate deveni purtător, iar unul din patru copii are șansa de a nu fi nici bolnav, nici purtător
• când unul dintre părinți este bolnav, toți copiii cuplului respectiv vor fi purtători
• când unul dintre părinți are boala, iar celălalt este purtător, unul din doi copii are risc de a devolta boala și unul din doi copii poate deveni purtător

Aceste statistici sunt valabile pentru fiecare sarcină, deci dacă ambii părinți sunt purtători, atunci unul din patru copii ai acestui cuplu are risc de boală.

180 de mutații diferite

Gena factorului VII (proteină implicată în cagularea sângelui) este localizată pe cromozomul 13. De-a lungul timpului au fost identificate 180 de mutații diferite sau anormalități ale genei la persoanele bolnave. Mutația nu este întotdeauna asociată cu severitatea sângerărilor. Deficitul congenital de factor VII a fost asociat cu alte afecțiuni de coagulare a sângelui, inclusiv cu deficitul de factor X, a cărui genă este localizată tot pe cromozomul 13. Mai rar a fost asociat cu deficitul de factor V, VIII, IX și XI.

Sursa: https://www.rarebleedingdisorders.com/bleeding-disorders/factor-7.html