Tumorile desmoide: nevoile pacienților și ale familiilor lor

Luna septembrie este dedicată conștientizării tumorilor desmoide – o campanie globală anuală dedicată creșterii gradului de cunoaștere cu privire la tumorile desmoide și consolidării vocii pacienților, familiilor, îngrijitorilor și profesioniștilor din domeniul sănătății.

Tumorile desmoide sunt tumori rare ale țesuturilor moi, care nu metastazează, dar pot avea o evoluție locală agresivă și pot afecta semnificativ calitatea vieții pacienților.

Fiind boli rare, traseul pacientului devine destul de dificil, începând cu diagnosticarea și până la managementul întregului parcurs al bolii.

Asociația Oameni Buni a transmis, în cadrul mesei rotunde ”Accesul la terapii inovatoare pentru pacienții cu tumori desmoide progresive”, organizată de Revista Politici de Sănătate la Palatul Parlamentului, sub auspiciile Subcomisiei pentru populație și dezvoltare din Senatul României, nevoile pacienților identificate în ultimii 10 ani.

 

Propuneri

  1. Acces la testare genetică pentru copiii din familiile cu polipoză adenomatoasă familială (FAP)

Propunere: acces decontat la testarea genetică predictivă a minorilor din familiile cu mutație APC cunoscută, însoțită de consiliere genetică și de un protocol de supraveghere adaptat vârstei și riscului.

  1. Consiliere genetică reală pentru întreaga familie

Propunere: servicii de genetică și consiliere genetică accesibile și decontate, inclusiv un traseu pentru testarea în cascadă a familiei.

  1. Un traseu național pentru pacientul cu FAP

Propunere: centre de referință sau cel puțin o rețea națională de specialiști cu experiență în sindroamele ereditare de polipoză, cu protocoale clare de monitorizare pe tot parcursul vieții.

  1. Investigații și monitorizare accesibile financiar

Propunere: un pachet de monitorizare FAP decontat și adaptat riscului individual.

  1. Tumorile desmoide – acces la expertiză înainte ca situația să devină dramatică

Propunere: protocol național pentru evaluarea riscului de desmoide, acces rapid la imagistică atunci când există indicație și evaluarea cazurilor complexe într-o echipă cu experiență în această patologie rară.

  1. Acces la medicamente și opțiuni terapeutice

Propunere: sistemul trebuie să ofere o cale legală, predictibilă și sigură de access a medicamentelor recomandate de specialiști pentru pacienții cu boli rare.

  1. Posibilitatea de a întrerupe transmiterea FAP către generația următoare

Propunere: acces financiar/decontare pentru PGT-M în cazul bolilor ereditare grave, inclusiv FAP, împreună cu consiliere genetică și reproductivă.

  1. Registru național FAP și rețea de specialiști

Propunere: registru național pentru sindroamele ereditare de polipoză și o bază/rețea accesibilă de centre și specialiști cu experiență în aceste boli.

  1. O tumoră desmoidă poate fi semnalul unei boli genetice ereditare încă nediagnosticate

Propunere: un traseu/protocol clar pentru pacienții diagnosticați cu tumori desmoide, care să stabilească situațiile în care este indicată evaluarea pentru FAP/APC, consilierea genetică și testarea genetică.

”În spatele unui pacient cu tumoră desmoidă nu se află doar povestea lui, ci, uneori, povestea genetică a unei întregi familii”, a transmis Isabela Stoicescu, reprezentant al Asociației Oameni Buni, în cadrul mesei rotunde.
[], [], [], [], [], [], [], []