Cercetarea medicală crește șansele pacienților cu boli rare

2017 marchează cel de-al 10-lea an consecutiv în care comunitatea internațională sărbătorește ziua bolilor rare. Pe plan internațional, evenimentul este organizat de către EURORDIS (European Rare Diseseases), iar pe plan național campania e susținută de către ANBRaRo (Alianța Națională pentru Boli Rare din România). Anul acesta, Alianța a primit înaltul patronaj al Alteței Sale Regale Principesa Moștenitoare Margareta a României.

În România trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare (majoritatea încă nediagnosticați). Numărul pacienților cu boli rare din România este mai mare decât întreaga populație a orașelor Cluj (303.000), Brașov (275.000) și Timișoara (306.000). 80% dintre bolile rare au cauză genetică. 50%  afectează copiii. Peste 95% din bolile rare nu au tratament nicăieri în lume.

Tema de anul acesta  Zilei Internaționale a Bolilor Rare (28 februarie) promovează ideea că prin sprijinirea cercetării medicale șansele la viață ale bolnavilor cu boli rare sunt nelimitate. ”Cercetarea este cheia! Dar nu trebuie să uităm că, dacă s-au făcut pași în cercetare, chiar și în lipsa fondurilor, aceștia s-au datorat și implicării pacienților, un glas din ce în ce mai avizat, dar prea puțin luat în seamă”, a declarat prof. dr. Maria Puiu, UMF Timișoara, vicepreședinte ANBRaRO.

”Ziua Bolilor Rare 2017 este oportunitatea de lansare a unui îndemn către cercetători, medici, universități, studenți, companii și factori de decizie de conștientizare a importanței cercetării pentru comunitatea de boli rare. Ziua Bolilor Rare este, de asemenea, o oportunitate de recunoaștere a rolului esențial al pacienților în cercetarea bolilor rare, care poate schimba viețile a milioane de oameni din întreaga lume”, a declarat Dorica Dan, președintele Alianței.

Ruxandra Mateescu, mama Olgăi, unul dintre mulții copii suferind de o boală rară încă nediagnosticată, a tras un semnal de alarmă: ”Pentru Olga, ca și pentru noi toți, cercetarea este cheia. În grupul nostru cu copii suferinzi de boli rare în ultimele două luni s-au înregistrat 5 decese. Nu stii niciodată cine urmează. Fără cercetare nu ai diagnostic, și fără diagnostic nu știi cum să intervii.” Ruxandra este autoarea site-lui www.supereroiprintrenoi.ro, o platformă online de storytelling, gândită să aline singurătatea, fricile si nesigurantele părinților cu copii afectați de boli rare.

 

Molecule noi

Pacienții cu boli rare au nevoie de investiții majore în cercetare, politici specifice, expertiză în domeniu, simplificare administrativă pentru acces mai rapid la tratament, servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice și screening, centre de expertiză și servicii sociale de suport. Dr. Nicolae Fotin, președintele Agenției Naționale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale (ANMDM), a punctat câteva din progresele realizate în domeniu. ”În 2014, pentru prima dată în România după o pauză de câțiva ani, în sistemul de rambursare au intrat medicamente necesare tratării sau diagnosticării pacienților cu boli rare. A fost vorba de 17 molecule. De atunci până acum, bolile rare au rămas o prioritate pentru noi, ca Agenție, în ceea ce privește evaluarea și asigurarea cât mai devreme a tratamentelor pentru pacienții cu astfel de boli. În prezent, Programul Național de Boli Rare cuprinde aproximativ 40 de molecule. În ultima Hotărâre de Guvern din 9 februarie 2017 am terminat evaluarea și am propus, și au fost și aprobate, câteva molecule pentru boli la care nu există  niciun tratament disponibil, cum ar fi angioedemul ereditar, distrofia musculară Duchene, purpura trombocitopenică idopatică sau boala Gaucher. Noi sperăm că în perioada imediat următoare comisiile de specialitate să finalizeze și să furnizeze agenției protocoalele în vederea avizării lor de către ANMDM și trimiterea către ministrul Sănătății pentru aprobare prin Ordin de ministru”, a declarat dr. Nicolae Fotin.

Mihai Tomescu, preşedintele Autorității Naţionale pentru Persoanele cu Dizabilităţi, a subliniat faptul că au fost introduse  4 boli rare în ordinul privind încadrarea persoanelor cu handicap. De asemenea, a fost inițiat un demers vizând  revizuirea criteriilor de evaluare a persoanelor cu dizabilități și modul în care aceste persoane sunt certificate.

 

Diagnostic precoce și tratament

Ruxandra Draghia Akli, DG Research Comisia Europeană, Ambasadoarea Zilei Bolilor Rare România, a reliefat faptul că în cadrul Comisiei Europene se pune accent pe îmbunătățirea accesului la diagnostic precoce și tratament. Rețelele europene de referință au ca obiectiv garantarea dreptului pacienților la diagnostic. România participă cu 7 astfel de unități de expetiză. Schimbul de experiență  în cadrul acestor rețele reprezintă o oportunitate pentru îmbunătățirea diagnosticării.

La conferința organizată pe 27 februarie, în preambulul Zilei Internaționale a Bolilor Rare, au participat: ES Tove Bruvik Westberg – Ambasadorul Regatului Norvegiei la București, Christoffer Hals, reprezentant al centrului Frambu din Norvegia, Maria PUIU, președinte Consiliului National al Bolilor Rare, vicepreședinte ANBraRO, Damien Bally – Director Cluster CEE Shire, Ruxandra Mateescu – jurnalist si părintele unui copil de 8 ani nediagnosticat încă, dr. Nicolae Fotin – președinte Agenția Națională a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale,  Mihai Tomescu, preşedinte Autoritatea Naţională pentru Persoanele cu Dizabilităţi, prof. dr. Emilia Severin, vicepreședinte Consiliul Național al Bolilor Rare, Lidia Onofrei – Ministerul Sănătății, dr. Ligia Marincaș, director Direcția de Sănătate Publică Sălaj, membră Consiliul Național al Bolilor Rare și Dorica Dan, președinte ANBRaRo.

 

PlayDecide

În cadrul conferinței s-au prezentat și concluziile jocului PlayDecide (joc bazat pe conversații, prin care, într-un fel simplu și eficient, se dezbat subiecte controversate). Centralizarea rezultatului jocului, la care au participat specialiști, pacienți și autorități locale, a condus la următoarele concluzii / acțiuni:

• Asigurarea unei mediatizări în vederea recunoșterii și creșterii vizibilității bolilor rare.
• Necesitatea asigurării unei consilieri genetice și de aici introducerea în CodCOR a unei meserii de consilier genetic specializat.
• Asigurarea unei testări genetice pentru populație – premisa unui diagnostic precoce în bolile rare
• Colaborarea multidisciplinară pentru diagnosticul și tratamentul bolilor rare
• Dezvoltarea rețelelor naționale / europene de referință în vederea asigurării diagnosticului și tratamentelor.
• Elaborarea registrelor naționale / europene în vederea asigurării premiselor unor finanțări adecvate.
• Abordarea intersectorială medico-socială a pacienților cu boli rare
• Asigurarea unei finanțări pentru activitatea de prevenire, diagnostic și tratament