amiotrofie spinala

Amiotrofia spinală, cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari

Amiotrofia musculară spinală (AMS) afectează aproximativ una din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor. Medicii atrag atenția că este nevoie de măsuri susținute pentru a depista boala într-un stadiu cât mai incipient, de preferat înaintea apariției simptomelor. Studiile arată că inițierea tratamentului în stadiul

[ Read More ]

Bolile neuromusculare și respirația: amiotrofia spinală

Un copil din 6.000 este afectat de această tulburare neuromusculară rară, al cărei management necesită o echipă multidisciplinară. Amiotrofia spinală (AMS) afectează mușchii de pe tot corpul, deși mușchii proximali (cei mai apropiați de trunchi –umeri, șolduri, spate) sunt de multe ori cel mai grav afectați. ”Afectarea mușchilor respiratori (implicați în respiraţie şi tuse) poate

[ Read More ]