Provocările și impactul social al bolilor rare: astăzi, boala Pompe
Peste un milion de români suferă de o boală rară, iar 75% dintre aceștia sunt copii. Deși numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată din cauza complicațiilor care însoțesc aceste afecțiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie și lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza
