Boala celulelor seceră se manifestă din luna a 5-a de viață

Boala celulelor seceră este o afecțiune genetică care apare la milioane de persoane din toată lumea. Este mai des întâlnită la persoanele care provin din America de Sud sau din sud- estul Europei ori ai căror strămoși provin din aceste regiuni.

Un copil se poate îmbolnăvi atunci când moștenește genele celulelor seceră de la ambii părinți. Celulele roșii sănătoase sunt rotunde și se deplasează prin vasele mici de sânge transportând oxigenul către organe. La persoanele bolnave, celulele roșii devin tari și lipicioase și iau forma unei secere (de unde și numele). Celulele seceră mor repede, astfel încât, în permanență, este un deficit de celule roșii. În plus, atunci când călătoresc prin vasele mici de sânge, celulele seceră se blochează și întrerup fluxul sanguin. Aceasta poate provoca durere și alte probleme serioase de sănătate precum infecții, sindrom coronarian acut sau accident vascular- cerebral.

 

Diagnostic

Boala este diagnosticată printr-un simplu test de sânge. Cel mai des este depistată la naștere prin analize de rutină ale nou- născutului. În plus, boala poate fi diagnosticată și înainte de naștere, cu ajutorul unui dublu test efectuat, de obicei, după a doua lună de sarcină. Rezultatele dublului test nu confirmă într-o proporție de 100% că fătul ar putea suferi de această boală. De aceea, medicii ar mai putea recomanda suplimentar efectuarea unor alte investigații, precum amniocenteza.

 

Simptome și complicații

Boala celulelor seceră este o afecțiune care se agravează cu timpul. Persoanele afectate încep să prezinte semne ale bolii în primul an de viață, de obicei din luna 5.

• Umflarea și inflamația mâinilor și a picioarelor (dactilita) este de obicei primul simptom al bolii. Inflamația, de obicei însoțită de febră, este cauzată de celulele seceră care se blochează în vasele de sânge și întrerup fluxul sanguin în și din picioare și mâini.
• Durerea este cea mai des întâlnită complicație a bolii și primul motiv pentru care persoanele afectate ajung la urgență.
• Anemia este o altă complicație a bolii (celulele roșii mor repede, ceea ce înseamnă că nu sunt suficiente celule care să transporte oxigenul în organism). Efectele anemiei sunt: oboseala, iritabilitatea, amețeala, un ritm cardiac mărit, paloare, icter, creștere încetinită, pubertate întârziată.
• Persoanele cu boala celulelor seceră, în special copiii, prezintă un risc mai mare de infecții. Pneumonia este principala cauză de deces la copiii cu această afecțiune. Ca metode de prevenție, cei mici trebuie vaccinați.
• Sindromul coronarian acut poate pune în pericol viața, de aceea ar trebui tratat în spital. Simptomele sunt similare pneumoniei: dureri în piept, tuse, dificultate în a respira și febră.
• Sechestrarea splenică poate fi letală, deci trebuie tratată în spital. Are loc atunci când un număr mare de celule seceră este blocat în splină, iar aceasta se mărește instant. Simptomele includ: slăbiciune bruscă, paloarea buzelor, respirație accelerată, sete excesivă, durere abdominală pe partea stângă a corpului și un ritm cardiac accelerat.
• Slăbirea, chiar pierderea, vederii poate avea loc când vasele de sânge de la nivelul ochilor sunt blocate de celule seceră și retina se deteriorează.
• Ulcerele membrelor inferioare apar mai des la bărbați decât la femei, de obicei de la vârsta de 10 la 50 de ani.
• Accident vascular cerebral (AVC) poate avea loc când celulele seceră se blochează în vasele de sânge și întrerup fluxul sanguin către creier. Aproximativ 10% dintre copiii cu boala celulelor seceră vor avea un AVC asimptomatic.
• Tromboză venoasă profundă și embolism pulmonar – modificarea formei celulelor intensifică coagularea sângelui și crește riscul de formare a cheagurilor de sânge în venele profunde sau în plămâni.
• Alte posibile complicații sunt deteriorări ale organelor (ficat, inimă, rinichi), țesuturilor sau oaselor, pietre biliare, erecții dureroase (priapism) sau o formă rară de cancer la rinichi- carcinom medular renal.

 

Transplant

Boala celulelor seceră poate fi vindecată, la anumiți pacienți, cu ajutorul transplantului de măduvă osoasă, care presupune colectarea celulelor sănătoase din măduva osoasă a donatorului și implantarea lor la pacient.Totuși, transplantul poate să nu fie o idee bună pentru toți pacienții, deoarece implică riscuri seriose. Pentru a ști care este cea mai bună alternativă de tratament, trebuie să vă consultați cu un specialist în transplant.

 

Calitatea vieții

Mai mult de 95% dintre nou- născuții cu boala celulelor seceră din SUA vor ajunge la maturitate. Bolnavii pot scădea riscul de complicații și se pot bucura de o viață normală dacă respectă câteva sfaturi simple:

• efectuează controale medicale regulate
• respectă tratamentul prescris de medic
• iau măsuri pentru prevenirea infecțiilor, precum spălarea mâinilor
• au obiceiuri sănătoase de viață: de exemplu beau 8-10 pahare de apă pe zi și au o alimentație sănătoasă.

 

Fără suplimente de fier!

Administrarea suplimentelor de fier nu ajută persoanele cu boala celulelor seceră, deoarece acest tip de anemie nu este cauzat de lipsa fierului din organism, ci de numărul insuficient de celule roșii. De fapt, administrarea de suplimente ar putea dăuna bolnavului, deoarece fierul se acumulează în organism și poate deteriora organele.

Sursa: https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/index.html