Diagnosticul de distrofie musculară Duchenne – ce trebuie să știe părinții

Asociația Parent Project a publicat, cu ocazia World Duchenne Day, Ghidul pentru Diagnosticul și Managementul Duchenne, destinat familiei și celor implicați în asistența complexă a copiilor și tinerilor afectați.

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică cauzată de o mutație, sau o modificare, la nivelul genei care codifică distrofina (proteină prezentă în fiecare fibră musculară din organism). Distrofina acționează ca un „absorbant de șoc”, care permite mușchilor să se contracteze și să se relaxeze fără a suferi leziuni. Fără distrofină, mușchii nu pot funcționa și nu se pot repara în mod adecvat. În plus, membrana musculară este deteriorată cu ușurință ca urmare a activității zilnice normale, creând niște rupturi minuscule la nivelul membrane celulare. În absența distrofinei, mușchii nu se pot repara. Aceste mici rupturi permit pătrunderea calciului în celulă, care este o substanță toxică pentru mușchi. Calciul deteriorează și, în cele din urmă, ucide celulele musculare, iar acestea sunt înlocuite de țesut cicatricial și grăsime. În timp, pierderea celulelor musculare are ca rezultat pierderea forței și funcției musculare.

Confirmarea diagnosticului

Diagnosticul de DMD trebuie confirmat prin testare genetică, care este gratuită în România Această testare se face de obicei dintr-o probă de sânge, dar se pot efectua și alte teste. ”Testarea genetică este întotdeauna necesară și trebuie oferită fiecărui pacient. Diferitele tipuri de teste genetice pot furniza informații specifice și detaliate despre modificările produse la nivelul ADN-ului, cunoscute sub numele de mutație genetică. Este foarte important să se obțină confirmarea genetică a diagnosticului, deoarece aceasta poate ajuta la determinarea eligibilității pentru o serie de studii clinice specifice mutației”, a atras atenția Isabela Tudorache, președinte Parent Project.

După ce se identifică mutația genetică implicată, mamele ar trebui să aibă posibilitatea de a efectua teste genetice pentru a verifica dacă sunt purtătoare. Această informație va fi importantă pentru alți membri ai familiei de sex feminin din partea mamei (surori, fiice, mătuși, verișoare) pentru a afla dacă și acestea pot fi purtătoare. Având această informație, familia va putea obține informații despre riscul de a avea mai mulți copii afectați de DMD și va putea lua decizii privind diagnosticul prenatal și alegerile reproductive. După diagnostic, familiile ar trebui să beneficieze de consiliere genetică.

Tipuri de testare genetică

  • Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): prin testul MLPA se identifică delețiile și duplicațiile, având potențialul de a identifica 70% din mutațiile genetice implicate în DMD
  • Secvențierea genică: dacă testarea MLPA este negativă, secvențierea genei poate detecta alte mutații în afara delețiilor sau duplicațiilor (de ex. mutații punctiforme [„non-sens“ sau „missens”] și duplicații/inserții mici); acest test este capabil să identifice celelalte 25 – 30 la sută dintre mutațiile genetice implicate în DMD pe care testul MLPA nu le poate identifica.

Biopsie musculară

Dacă s-a identificat un nivel ridicat de CK și copilul prezintă semne de Duchenne, dar nu s-au identificat mutații genetice utilizând testarea genetică, poate fi necesară efectuarea unei biopsii musculare. O biopsie musculară se face prin obținerea pe cale chirurgicală a unui mic eșantion de țesut muscular pentru analiză. Mutația genetică prezentă în DMD înseamnă că organismul nu poate produce proteina distrofină sau nu o produce în cantitate suficientă. Testele efectuate pe biopsia musculară pot furniza informații despre cantitatea de distrofină prezentă la nivelul celulelor musculare. La majoritatea persoanelor afectate de DMD nu este necesar să se efectueze o biopsie musculară.

Există două tipuri de teste care se efectuează în mod normal pe o biopsie musculară: imunohistochimia și testul Western blot. Aceste teste se efectuează pentru a determina prezența sau absența distrofinei la nivel muscular. Imunohistochimia presupune așezarea pe o lamă a unei bucăți mici de țesut muscular, aplicarea unei culori pe acesta, iar apoi examinarea celulelor musculare la microscop pentru evidențierea distrofinei. Testul Western blot este un proces chimic care testează prezența chimică a distrofinei.

Alte teste

În trecut, testele cunoscute sub numele de electromiografie (EMG) și studii de conducere nervoasă (teste cu acul) făceau parte din evaluarea tradițională atunci când se suspecta o tulburare neuromusculară. Experții sunt de acord că testele EMG și de conducere nervoasă nu sunt adecvate sau necesare pentru evaluarea Duchenne. Mai multe informații despre distrofia musculară Duchenne găsiți AICI.

Ziua mondială a conștientizării Duchenne

Organizațiile Duchenne din întreaga lume au marcat, pe 7 septembrie, cea de-a cincea ediție a World Duchenne Awareness Day. Asociația DMD Care a organizat, în București, cu sprijinul Primăriei Capitalei, campania globală de sensibilizare a tuturor persoanelor care trăiesc cu distrofie musculară Duchenne, a familiilor, dar și a comunității civile.

”Prima ediție a WDAD a avut loc în 2014, iar balonul roșu a devenit simbolul acestei zile, pentru a-l lăsa pe Duchenne să zboare departe de această lume. Roșul a devenit culoarea acestei zile, de aceea pe 7 septembrie am iluminat în roșu clădirea Primăriei Municipiului București”, a declarat Adrian Croitoru, reprezentant DMD Care și tată al unui băiețel cu distrofie musculară Duchenne.