Proiect pentru depistarea neurofibromatozei de tip 1, la medicii de familie

Petele de culoarea cafelei cu lapte de pe pielea copilului pot indica prezența unei boli rare și necesită programarea la medicul de familie sau la medicul pediatru.

Petele ”cafe-au-lait” sunt semnele ”la prima vedere” ale neurofibromatozei de tip 1 (NF1) – una dintre cele mai frecvente boli genetice rare, care afectează sistemul nervos și poate avea un impact semnificativ asupra vieții pacienților. Conform datelor din literatura de specialitate, incidența NF1 este estimată la aproximativ 1 în 3.000 de nașteri, ceea ce subliniază  importanța de a sensibiliza comunitatea asupra acestei boli rare. 97% dintre pacienți îndeplinesc criteriile de diagnostic până la vârsta de 8 ani și 100% dintre aceștia până la vârsta de 20 de ani.

Depistarea precoce a bolii, mai ales în contextul în care există terapii, poate îmbunătăți semnificativ  prognosticul și calitatea vieţii pacienţilor.

”Este important să putem recunoaște o boală din stadiile incipiente, mai ales în acest caz în care suspiciunea  de neurofibromatoză tip1 se poate ridica foarte ușor, doar uitându-ne la pielea pacientului. Și este cu atât mai important cu cât identificarea unui astfel de pacient la timp îi poate crește calitatea vieții sau îi poate salva viața. Paradigma terapeutică s-a schimbat, iar acum o parte dintre pacienți pot beneficia de tratament, ceva ce nu ne  închipuiam în urmă cu câțiva ani. Totul trebuie să pornească însă de la recunoașterea bolii”,  a declarat șef lucr. dr. Eugenia Roza – medic specialist neurologie pediatrică, Spitalul Clinic de Copii ”Dr. Victor Gomoiu”.

În acest context, Asociaţia Română pentru Educaţie Pediatrică în Medicina de Familie (AREPMF) a lansat proiectul “29 Februarie’24 – Ziua Bolilor Rare pentru NF1”, un proiect de implicare a medicilor de familie în depistarea activă a semnelor de alarmă “la vedere” pentru NF1.

”Proiectul va debuta pe 29 februarie, chiar de Ziua Bolilor Rare, iar luna martie va fi dedicată depistării active a neurofibromatozei de tip 1. Medicii de familie și medicii pediatri vor primi formulare care să-i ajute să depisteze acele prime semne de boală. Medicul de familie joacă un rol esențial în depistarea activă a neurofibromatozei de tip 1, deoarece este adesea prima persoană pe care o consultă pacientul cu preocupări de sănătate. Este cel care poate face anamneza detaliată, examenul fizic complet, referirea pacientului către ceilalți specialiști, monitorizarea periodică a acestuia și nu în ultimul rând consilierea și educația pentru sănătate, a pacientului, dar și a familiei acestuia, după caz. Din cauza varietății și complexității simptomelor, managementul neurofibromatozei de tip 1 necesită o echipă multidisciplinară de medici: geneticieni, dermatologi, oftalmologi, neurologi, pediatri, endocrinologi, specialități chirurgicale, recuperare medicală și suport psihiatric sau psihologic. La sfârșitul acestui proiect, sperăm să putem realiza un plan de bătaie pentru această boală, în care să știm toți pașii și unde trebuie să mergem”, a explicat dr. Raluca Ghionaru, medic primar, medicină de familie, președinte AREPMF.

Neurofibromatoza este una dintre cele mai frecvente boli rare.

”Beneficiază de criterii clare de diagnostic, 3 din acestea fiind dermatologice, la vedere. Face parte din acele boli în care medicul poate pune diagnosticul “ de la ușă” . Dar, atât noi cât și pacienții, ne dorim ca diagnosticul să fie pus cu mult înaintea acestui stadiu, cât mai devreme. pentru a putea preveni complicațiile acestei afecțiuni și, de ce nu, în viitor, pentru o putea stopa. Pentru aceasta este important sa vorbim despre ea, să amintim de existența ei și de primele ei semne”, a declarat dr. Ana Maria Vlad, medic primar, dermatologie.

“În cadrul spitalului, echipa multidisciplinară stabilește diagnosticul final de neurofibromatoză de tip 1 și evaluează complicațiile bolii (particulare fiecărui pacient). Medicii formulează strategia terapeutică și planul de monitorizare  activă și continuă a pacientului în vederea prevenirii atât a escaladării bolii, cât și a riscurilor asociate terapiei. Incidența crescută a NF1 în populație este un semnal de alarmă cu privire la nevoia diagnosticării bolii la vârste mici și foarte mici. În paralel cu nevoia pacienților se  concretizează și nevoia specialiștilor de a avea acces facil la informații despre diagnosticare, alternative terapeutice, ghiduri și protocoale de îngrijire a pacienților cu NF1 provenite din surse corecte, relevante și imparțiale”,  a completat șef lucr. dr. Ana Maria Daviţoiu, medic primar pediatru.

Deși boala nu se poate vindeca, există tratament care permite managementul simptomelor și prevenirea complicațiilor. ”Tratamentul (pe cale orală) poate fi administrat doar copiilor și doar în cazul neurofibroamelor plexiforme (n.r. umflături moi, de dimensiunea unui bob de mazăre, pe sau sub piele, care implică mai mulți nervi). Din fericire, există protocol național și tratamentul poate fi prescris de aproape toate specialitățile implicate în depistarea/managementul bolii, nu doar de o singură specialitate medicală (neurolog, genetician, pediatru, hematolog, oncolog/etc). Lista poate fi completată, astfel încât tratamentul să fie cât mai aproape de pacient”, a afirmat și prof. dr. Maria Puiu, medic primar, genetică medicală și pediatrie.