Nou-născuții din 7 județe, incluși într-un proiect pilot de screening neonatal extins

Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca a lansat un proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou- născuții din județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu și Satu Mare.

METABOMS are ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă, dar și evaluarea incidenței bolilor înnăscute de metabolism în grupul țintă studiat. Testele efectuate pe perioada de implementare a proiectului (2023-2024) sunt oferite în mod gratuit nou-născuților din grupul țintă al proiectului și vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naștere și pot influența definitiv evoluția copilului dacă nu se intervine în timp util.

În cadrul proiectului pilot se va dezvolta, în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda și cu Alianța Națională pentru Boli Rare România, primul laborator dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă din România, METABOMS, care va fi situat în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al UMF “Iuliu Hațieganu”.

„Universitatea de Medicină și Farmacie <Iuliu Hațieganu> Cluj-Napoca pune la dispoziție o infrastructură de ultimă generație, în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, și o resursă umană, înalt specializată în spectrometrie de masă care s-a evidențiat de-a lungul timpului prin rezultate excepționale. Valoarea echipamentelor specifice achiziționate în cadrul acestui proiect este de 380.000 euro”, a afirmat prof. dr. Anca Dana Buzoianu, rectorul UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.

Spectrometria de masă tandem (MS/MS) este o platformă universală disponibilă în prezent pentru analiza metaboliților din spoturile de sânge uscate (DBS) pentru aplicații în screeningul nou-născuților. Metoda are avantajul de a permite depistarea simultană a unui număr mai mare de boli, poate fi eficientă din punct de vedere al costurilor, are cu un randament ridicat și un timp de răspuns adecvat. Laboratorul METABOMS, înființat în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, va fi primul laborator din România care va utiliza spectometria de masă pentru screening-ului neonatal extins la scară pilot.

”Implementarea acestui proiect pilot de screening extins înseamnă dezvoltarea unui infrastructuri analitice de ultimă generație, bazată pe spectrometria de masă, capabilă să evalueze într-o singură analiză prezența de metaboliți specifici pentru 32 tulburări metabolice înnăscute – tulburări ale aminoacizilor, tulburări ale acizilor organici, tulburări în oxidarea acizilor grași și tulburări ale ciclului ureei.  Prin componenta de formare a personalului care își desfășoară activitatea în laborator va contribui la instruirea/pregătirea de specialiști capabili să implementeze imediat această tehnică avansată de analiză în situația în care extinderea screeningului în programul național va fi luată în discuție. Nu în ultimul rând, schimbul de bune practici și validarea externă din partea unui laborator acreditat la partenerul din Islanda poate constitui garanția că rezultatele generate de acest laborator sunt de cea mai înaltă calitate”, a explicat prof. dr. Cristina-Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al Centrului de Cercetare pentru Medicină Avansată MEDFUTURE.

METABOMS se desfășoară la nivel regional, cu suportul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj prin Laboratorul Regional de Screening Neonatal care deservește județele: Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu, Satu Mare. Acest proiect pilot este complementar Programului Național de Screening Neonatal finanțat de Ministerul Sănătății.

Ce este screeningul neonatal?

Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigațiilor medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere.

”Screeningul metabolic la nou-născut a fost inițiat în Europa în anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebeluși – o boală metabolică rară asociată cu retard mintal și leziuni cerebrale ireversibile. Pe măsură ce medicina și tehnologia au progresat, screeningul metabolic a evoluat către un panel complex de teste prin care se pot depista zeci de anomalii și condiții patologice la nou-născuți. Eficiența sistemelor naționale de screening se măsoară prin numărul de boli pentru care se realizează, prin numărul nou-născuților incluși în screening raportat la total, precum și prin intervalul de timp dintre momentul recoltării și realizarea analizei”, a menționat prof. dr. Gabriela Zaharie, șef Secție Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj.

Tulburările metabolice

• reprezintă afectarea proceselor chimice desfășurate în organismul uman;
• interferează cu modul în care organismul descompune alimentele, absoarbe și metabolizează substanțele nutritive care asigură dezvoltarea și funcționarea normală a acestuia;
• acestea pot fi tulburări ale aminoacizilor, ale acizilor organici, tulburări de oxidare ale acizilor grași, tulburări ale ciclului ureei, și altele;
• în multe cazuri, tulburările metabolice pot fi tratate prin simpla modificare a dietei sau a stilului de viață, altfel, nediagnosticate și netratate pot duce chiar la decesul copilului.

Investigații efectuate prin Programul Național de Screening Neonatal în România

Programul include investigațiile esențiale efectuate nou-născuților, fiind o componentă importantă a medicinei preventive:

• depistarea surdității se face prin otoemisii acustice, test efectuat în maternitate;
• depistarea retinopatiei prematurului se face prin examinări repetate, efectuate de medicul oftalmolog;
• depistarea prin tehnici de laborator a trei tulburări metabolice și endocrine: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică.

Set extins de analize

Prin proiectul pilot de screening neonatal extins se va realiza un set extins de analize pentru depistarea extrem de rapidă a 32 de tulburări metabolice înnăscute, clasificate în patru categorii:

• Tulburări ale aminoacizilor – incidență 14 la 100 000
• Tulburări ale acizilor organici – incidență 8 la 100 000
• Tulburări în oxidarea acizilor grași – incidență 6 la 100 000
• Tulburări ale ciclului ureei – incidență 3 la 100 000

Analizele se realizează utilizând aceeași probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Național. În cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliții analizați, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.

”Se estimează că în România trăiesc peste un milion de pacienți cu boli rare, însă nimeni nu cunoaște numărul lor exact, în lipsa unui registru național de pacienți.  Avem nevoie de extinderea screeningului neonatal, pentru că în prezent, România face screening doar pentru 3 boli rare, în timp ce alte țări fac pentru mult mai multe – Ungaria, spre exemplu, face pentru 26 de boli rare, iar Slovacia pentru 23. Asta ca să nu ne comparăm cu Italia, care face pentru 48 de afecțiuni rare. Rețeaua Europeană de Boli Rare (EURORDIS) încearcă să uniformizeze screeningul neonatal la nivel european prin includerea unui număr de 20 de boli în panelul de testare, la care pot fi adăugate alte afecțiuni, în funcție de bugetul și de particularitățile fiecărei țări europene”, a spus Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România, membră în comitetul director EURORDIS din 2007.