Proiect-pilot de sceening neonatal: 12.000 de copii testați, 500 de mutații identificate

12.000 de copii din 11 județe au beneficiat de testări gratuite oferite în cadrul proiectului pilot de screening neonatal extins METABOMS.

Prin acest proiect a fost înființat primul laborator din România dedicat screeningului neonatal bazat pe spectrometrie de masă, care funcționează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj Napoca.

”Testele au fost efectuate în perioada noiembrie 2023 – aprilie 2024 nou-născuţilor din 11 județe (Bihor, Bistrița-Năsăud, Caraș-Severin, Cluj, Harghita, Maramureș, Mureș, Sălaj, Satu Mare, Sibiu și Timiș), cu sprijinul Laboratoarelor Regionale de Screening Neonatal din Cluj, Mureș și Timiș, şi au vizat detectarea a 32 tulburări metabolice înnăscute, esențiale pentru intervenția timpurie în evoluția copilului. Au fost depistate aproximativ 500 de mutații. Ne dorim să continuăm aceste testări și, din estimarea costurilor reale pe care am făcut-o referitor la oferirea acestor servicii populației, reiese un preț semnificativ mai mic per testare decât cel cerut în unitățile private”, a explicat prof. univ. dr. Anca Buzoianu, rector UMF Cluj Napoca, director proiect.

În cadrul acestui proiect a fost realizat și un ghid pentru părinți, care poate fi descărcat de AICI.

”Screeningul neonatal trebuie extins pentru un număr cât mai mare de boli rare, pentru a putea identifica precoce aceste afecțiuni și a evita apariția complicațiilor, creând condiții de viață mult mai bune copiilor născuți cu aceste afecțiuni. METABOMS poate constitui un model valid pentru extindere la nivel național, ceea ce va reprezenta un pas esențial pentru asigurarea unor îngrijiri de calitate”,  a afirmat și conf. dr. Diana Păun, consilier prezidențial, departamentul Sănătate Publică, Administrația Prezidențială.

Potrivit Doricăi Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare din România, în țara noastră se efectuează screening neonatal pentru doar trei afecțiuni metabolice, mult prea puțin comparativ cu țările din jurul nostru: Ungaria – 26 boli, Slovacia – 23, etc. ”Extinderea programului de screening neonatal ar însemna o investiție pentru viitor, pentru sănătatea poporului român”, a spus Dorica Dan.

În prezent, modul în care sunt dezvoltate și desfășurate programele de screening variază semnificativ în Europa. Acesta este motivul pentru care Grupul de lucru EURORDIS pentru Screeningul neonatal a elaborat 11 principii cheie, care stabilesc sfera de aplicare a programelor de screening, dar și pașii care ar trebui făcuți la nivel național și european pentru ca acestea să aibă succes.

  1. Screening-ul trebuie să identifice oportunitățile de a ajuta nou-născutul și familia în sens larg. Adică screeningul trebuie să identifice bolile tratabile, inclusiv bolile acționabile.
  2. Screeningul neonatal trebuie să fie organizat ca un sistem, cu roluri și responsabilități clar definite, modalități de responsabilizare și comunicare integrate în sistemul de sănătate național, fiind recunoscut ca un mecanism de diagnosticare timpurie a bolilor în care există un tratament accesibil sau terapii de suport.
  3. Familia nou-născutului care a fost diagnosticat prin screening trebuie să beneficieze de sprijin psihologic, social și economic din partea autorităților naționale de sănătate.
  4. Toate părțile interesate trebuie să fie implicate în diferitele etape ale procesului de screening neonatal.
  5. Fiecare țară/regiune trebuie să aibă un proces transparent, independent, imparțial și clar definit, bazat pe dovezi, pentru a decide ce boli sunt acoperite de programul de screening.
  6. Coordonarea programelor de screening neonatal trebuie să fie explicită, cuprinzătoare, transparentă și să răspundă în fața autorităților naționale.
  7. Procesul de evaluare privind includerea/excluderea bolilor în programele de screening trebuie să se bazeze pe cele mai bune dovezi disponibile.
  8. Informarea și educarea tuturor părților interesate cu privire la bolile metabolice și rare și întregul proces de screening sunt esențiale pentru o implementare amplă și echitabilă a programelor de screening neonatal.
  9. Sunt necesare standarde agreate la nivel european, care abordează metodele de colectare a eșantioanelor, acțiunile subsecvente, calendarul și informațiile împărtășite cu părinții, pentru a garanta uniformitatea și calitatea în întreg procesul de screening.
  10. Probele de sânge trebuie să fie depozitate în băncile de produse biologice naționale, în scop de cercetare și pentru asigurarea unor garanții adecvate pentru protecția datelor și accesul la date. Cazurile pozitive trebuie confirmate prin teste genetice.
  11. Centrele de Expertiză afiliate Rețelelor Europene de Referință ar trebui să fie considerate parteneri preferențiali în furnizarea de recomandări privind elaborarea politicilor naționale de screening neonatal.