25 iunie 2026
Data de 15 ianuarie marchează începutul campaniei de de informare și conștientizare a bolilor rare. În fiecare an, în luna februarie, în contextul celebrării Zilei Internaționale a Bolilor Rare, persoanele care suferă de o boală rară, familiile acestora, organizațiile de pacienți, politicienii, profesioniștii din sistemul sanitar, cercetătorii și industria farmaceutică se reunesc în spirit de
12.000 de copii din 11 județe au beneficiat de testări gratuite oferite în cadrul proiectului pilot de screening neonatal extins METABOMS. Prin acest proiect a fost înființat primul laborator din România dedicat screeningului neonatal bazat pe spectrometrie de masă, care funcționează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al Universității de Medicină
Extinderea screening-ului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariția simptomelor sau poate întârzia progresia bolilor. În România se face, în acest moment, screening neonatal la nivel național doar pentru trei boli rare, cu toate că în lume există peste 6.000 de boli rare diferite. Screening-ul
În anul 2022, România a pierdut aproximativ 1,1 milioane de locuitori. Conform Institutului Național de Statistică, anul trecut sporul natural negativ a fost de 139.205 persoane, ceea ce denotă nevoia de măsuri urgente pentru creșterea natalității. Screeningul neonatal complex decontat de stat poate reprezenta o măsură de stimulare a natalităţii, a afirmat senatorul Nicoleta Pauliuc
Amiotrofia musculară spinală (AMS) afectează aproximativ una din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor. Medicii atrag atenția că este nevoie de măsuri susținute pentru a depista boala într-un stadiu cât mai incipient, de preferat înaintea apariției simptomelor. Studiile arată că inițierea tratamentului în stadiul
