Ziua Mondială a Conștientizării Duchenne: primul studiu clinic versus lipsa unui tratament curativ

O boală incurabilă, progresiv invalidantă, și o comunitate de familii, copii și tineri în căutare permanentă de soluții, de răspunsuri la zeci de întrebări zilnice- acesta este peisajul cotidian al celor afectați de Distrofie musculară Duchenne (DMD). Deși s-au făcut pași importanți în ultimii ani în România (servicii medicale mai performante pentru copii în spitalele de neuropsihiatrie pediatrică și în cele de recuperare medicală, decontarea aparatelor de suport al respirației și popularizarea la nivel național a acestui serviciu ce poate prelungi viața, primul studiu clinic cu șanse majore de confirmare pentru un tratament în Distrofia Musculară Duchenne), în prezent, nu există niciun tratament curativ disponibil pentru această boală fatală.

Datele arată că, în fiecare an, 1 din 5.000 băieți nou-născuți este diagnosticat cu DMD, iar lipsa conștientizării contribuie la o întârziere a diagnosticării de 2,5 ani, în medie.

”Speranța de viață a crescut la peste 30 -35 ani și vedem azi tineri DMD care demonstrează că pot lucra și pot câștiga un salariu lunar. În același timp însă, vedem dispărând de lângă noi copii de 15-16 ani,  adolescenți de 19-20 de ani ce ar fi putut să se mai bucure de câțiva ani de viață și vedem cum tinerii adulți DMD rămân izolați în case din lipsă de dispozitive medicale asistive civilizate, din cauza unor rampe de acces inaccesibile și fără o educație care să le permită găsirea unui minim rol profesional”, a explicat Isabela Tudorache, președintele Asociației Parent Project România.

Anul trecut, Asociația a oferit asistență desfășurării unui studiu derulat la nivel național, care să contribuie la aflarea mai multor informații despre procesul de tranziție de la serviciile pentru copii la cele pentru adulți.

”Creșterea speranței de viață a copiilor de la noi a creat de curând o categorie nouă de pacienți adulți cu provocări majore de asistență socială, medicală, economică și psihologică. Ce specialist să gestioneze aceste nevoi? Unde? Pe măsură ce adolescentul afectat complex de o maladie musculară devine un tânăr adult, cresc nevoile sale de asistență medicală, dar și interesele personale ale tinerilor se schimbă. Doar că aici intervine o barieră severă de acces la forme adaptate de asistență în educație, în orientare către o viață profesională și socială activă, nemaivorbind de o organizare măcar incipiență pentru viața independentă”, a mai spus reprezentantul Parent Project România.

În cadrul studiului s-au luat interviuri pacienților cu vârsta între 15 și 25 de ani, precum și părinților și îngrijitorilor acestora. Respondenții la cercetare au raportat că în România nu a fost implementat un proces de tranziție oficial, familiile trebuind să se descurce singure pe parcursul tranziției. Lipsa de timp a medicilor și lipsa de resurse, absența unei planificări adecvate din partea ,,managerilor de caz”, percepția fatalistă greșită asupra DMD în sine au un impact suplimentar asupra tranziției.

Lacunele principale

• Nu există nici o legătură între serviciile pediatrice și pentru adulți, iar în unele regiuni din țară lipsesc aceste servicii, mai ales la adulți
• Lipsa înregistrărilor electronice (pe hârtie), care provoacă dificultăți în comunicarea între toate serviciile.
• Lipsa sprijinului la fiecare etapă de evoluție a bolii și creșterea periodică a nevoilor de reajustare (în educație, asistență personală, transport etc), provoacă un nivel de stres psiho-social major pacienților și familiilor, cu efect de izolare socială și traumă emoțională pentru toți cei din familie.

Datele din această cercetare sugerează că, pentru a îmbunătăți experiența de tranziție a tinerilor adulți cu DMD, este necesar un efort intersectorial care să implice nu doar familiile celor cu DMD, ci și profesioniștii din domeniul sănătății și din domeniul asistenței sociale și administrației publice.

„Sistemul ar trebui să fie centrat pe persoană, iar formele de suport ar trebui să capete o formă inter-instițutională și să urmeze bolnavul. Acum, serviciile sunt fragmentate atât la nivel local, cât și național, iar sistemul cere mereu reguli, formulare, condiții, limitări dintre cele mai diverse, neașteptate și frustrante pentru o persoană /familie aflată deja în stres psihologic, economic și social major. Șansa acestor oameni rămâne sprijinul comunitar și o administrație publică locală responsabilă și activă, pe care puțini au șansa să le găsească”, a mai declarat Isabela Tudorache cu ocazia Zilei Mondiale a Conștientizării Duchenne, marcată anual pe 7 septembrie.

Eligibilitate pentru studiu clinic

România, prin Centrul de Recuperare pentru Copii ”Dr. Nicolae Robănescu”, participă la primul studiu clinic pentru un tratament în DMD. Pacienții înrolați trebuie să efectueze testarea genetică din nou,  probe biologice  și evaluare din punct de vedere al deficitului motor pentru a se vedea dacă se încadrează în condițiile de eligibilitate.

”Distrofia Musculară Duchenne presupune topirea treptată a musculaturii. Apare deficitul motor sever, pacientul este țintuit la pat și, ulterior, apar tulburări cardiace și respiratorii. Un tratament care ar funcționa ar însemna salvarea vieții acelor pacienți. Detresa respiratorie care apare la pacientul cu DMD este cauzată de slăbiciunea musculară. Practic, mușchii cutiei toracice, mușchii accesori nu mai reușesc să se contracte eficient și nu mai reușesc să ventileze plămânii corespunzător, apărând astfel insuficiența respiratorie cronică”, a explicat conf. dr. Andrada Mirea, director medical al Centrului Robănescu.

În prezent, un pacient român înrolat în studiu primește deja tratamentul (o perfuzie pe săptămână) și în curând va intra și al doilea copil din România.

Deși locurile nu sunt limitate, nu foarte mulți pacienți români ajung să fie înrolați deoarece nu știu de acest studiu.

”Sunt pacienți care ajung la Centrul Robănescu pentru programul de recuperare și află de studiu. Dar, evident, un cuvânt de spus foarte important îl are medicul curant al pacientului. Acesta este cel care îl îndrumă pe pacient către studiul clinic. Important este ca medicul curant, medicul care are în grijă pacientul cu Duchenne să fie informat și să afle la ce colegi există studii clinice și, într-adevăr, să considere că asta este varianta optimă pentru pacientul său”, a mai explicat reprezentantul centrului bucureștean de recuperare medicală.