40% dintre pacienții cu boli rare, diagnosticați greșit cel puțin o dată
În România, statisticile indică faptul că ar exista peste un milion de pacienți cu boli rare, dar o evidență clară nu există în lipsa unor registre naționale.
”Din păcate, peste 90% dintre cei cu boli rare par nediagnosticați (ei nu apar în sistemul social sau de sănătate, iar această situație este creată și de clasificarea ICD 10, care are doar 500 de boli înregistrate). De asemenea, datele noastre arată că 40% dintre pacienții cu boli rare au fost diagnosticați greșit cel puțin o dată în viață, iar timpul mediu de diagnosticare este de 4,8- 5 ani, majoritatea acestor afecțiuni fiind genetice”, a atras atenția Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România și coordonator al Centrului NoRo de la Zalău, în cadrul celei de –a XI-a ediții a Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști.
Potrivit acesteia, sunt nenumărate provocări pentru un management eficient al pacienților cu boli rare:
- Nu există centre de expertiză pentru afecțiunile neurologice rare ale adulților.
- Doar 5% dintre pacienții cu boli rare sunt diagnosticați și merg într-un centru specializat.
- Cadrul legislativ este insuficient dezvoltat și încă există limitări bugetare.
- Lipsa specialiștilor în genetică medicală- în prezent, deși există 100 persoane. care au toate acreditările necesare, doar 30% lucrează efectiv în sistemul public.
- 50% din populația țării este în mediul rural.
- Raritatea cazurilor acestor afecțiuni (uneori sunt doar 2-3 la nivel național), ceea ce face dificil accesul la diagnostic și la tratament eficient.
Mariana Mureșan este unul dintre acești pacienți cu o boală rară – neuromielită optică – incidența bolii, estimată la nivel european, fiind de 1-2 persoane la un milion de locuitori. Diagnosticul pacientei a durat mai bine de doi ani, boala fiind diagnosticată corect în străinătate în 2012. Din păcate, lucrurile nu stau grozav nici în ceea ce privește accesul la tratament în astfel de boli extrem de rare. ”Medicamentul de care am nevoie se găsește în România, dar nu are indicație decât în oncologie, pentru limfom, și în reumatologie, pentru poliartrită reumatoidă. Toate tratamentele le fac în Austria, unde am găsit un medic extrem de interesat de această boală. Tratamentul îl plătesc, dar sunt alte persoane care nu își permit acest lucru și pentru care ar trebui găsită o soluție”, a spus Mariana Mureșan.
Neuromielita optică este o afecțiune inflamatorie neinfecțioasă progesivă, care necesită tratament pe tot parcursul vieții. ”Boala debutează la vârsta adultă, iar, în lipsa tratamentului sau cu un diagnostic necorespunzător, poate duce la pierderea vederii și la o afectare neurologică importantă”, a atras atenția prof. dr. Maria Puiu, președintele Comisiei de genetică medicală din Ministerul Sănătății.
Proiecte în sprijinul continuității îngrijirilor acordate pacienților
Alianța Națională pentru Boli Rare, care are 52 de organizații membre, derulează mai multe proiecte în beneficiul pacienților cu diferite boli rare.
Unul dintre aceste proiecte este aplicația Risk Alert, inițiată în pandemie, pentru a se evita expunerea pacienților vulnerabili la riscul infectării cu SARS- CoV-2, care a continuat să funcționeze și ca o platformă de telemedicină pentru refugiații ucraineni. Aplicația poate fi folosită, de asemenea, pentru a pune Unitățile de Primiri Urgențe (UPU) în legătură cu centrele de expertiză în bolile rare și cu specialiștii care tratează astfel de pacienți. În prezent, în platformă sunt înscrise toate cele 32 de centre de expertiză din România și doar 2 UPU: Zalău și Universitar București. ”Pentru a avea înscrise în această platformă toate Unitățile de Primiri Urgențe de stat și private, astfel încât să-și îndeplinească rolul de dispecerat de urgență pentru pacienții cu boli rare, trebuie ca softul să fie acceptat de Ministerul Sănătății și de Ministerul de Interne, dar și să fie decontate serviciile oferite (teleconsultație, teleconsiliere, etc). Legislația există, iar aplicația este optimizată pentru toate device-urile”, a mai menționat Dorica Dan.
Un alt proiect este registrul Centrului pilot de referință pentru bolile rare din Zalău- Noro online – care este adaptat pentru a fi interoperabil, iar datele adunate până acum din activitatea centrului să poată fi transferate într-un viitor registru național.
