diagnostic boli rare

Ziua Bolilor Rare, marcată la nivel global pe 28 februarie, reprezintă un prilej de a discuta cu și despre pacienții cu astfel de boli, dar și de a găsi soluții concrete pentru nevoile lor. Fie că vorbim de diagnostic sau de tratamente, persoanele cu boli rare au nevoie, de multe ori, de ajutor în a

În România, statisticile indică faptul că ar exista peste un milion de pacienți cu boli rare, dar o evidență clară nu există în lipsa unor registre naționale. ”Din păcate, peste 90% dintre cei cu boli rare par nediagnosticați (ei nu apar în sistemul social sau de sănătate, iar această situație este creată și de clasificarea

440 de profesioniști au câștigat competențe sporite în prevenirea, diagnosticarea precoce și tratarea bolilor rare la copii. Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu”, în calitate de beneficiar, a organizat conferința de închidere a proiectului „Creşterea competenţelor multidisciplinare a personalului medical în vederea îmbunătăţirii calităţii vieţii copiilor cu boli rare” (POCU/91/4/8/108207), finanțat din Fonduri Structurale

Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu nivele ridicate de suferinţă. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea acestor boli. În lume sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Paradoxul acestor boli constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de afecțiuni diferite face

Tehnologia, în sprijinul pacienților: 300 de milioane de persoane  suferă de boli rare la nivel global, cele mai multe dintre aceste afecțiuni fiind de cauză genetică. Tehnologia, în sprijinul pacienților: Din păcate, 95% dintre bolile rare rămân nediagnosticate, iar în cazul afecțiunilor pentru care este disponibil un diagnostic, acesta poate dura și 18 ani, a

Clasificări boli rare: Mult timp, s-a crezut că imunodeficiențele primare apar numai la copii, a căror rată de supraviețuire nu depășea 3-4 ani. Clasificări boli rare: Dezvoltarea tehnicilor de biologie moleculară, derularea studiilor randomizate și, în special, inițierea de terapii eficiente a schimbat fundamental gândirea specialiștilor. Rata de supraviețuire și calitatea vieții celor afectați de

10 reprezentanți ai asociațiilor de pacienți cu boli lizozomale vor fi instruiți în cadrul unui proiect derulat de COPAC și Alianța Națională de Boli Rare. Proiectul ”Creșterea capacității pentru asociații nou înființate pe bolile rare”, finanțat dintr-un grant câștigat prin Pal Awards,  a pornit de la nevoia identificată de COPAC în cadrul anilor săi de