Acondroplazia – nevoile pacienților și răspunsul autorităților
Acondroplazia este cea mai frecventă afecțiune rară asociată cu statura extrem de mică și disproporționată (nanism), care apare la 1 din 25.000 de nașteri.
Deși nu se cunoaște numărul pacienților existenți la nivel național, România neavând registre pentru bolile rare, medicii atrag atenția că sunt pregătiți să trateze corect, la standarde europene, această boală. ”Când se naște un copil cu această boală, este necesară realizarea unui test genetic pentru diagnosticul diferențial cu nanismul hipofizar. Avem centre regionale de genetică în care se poate pune diagnosticul. Copilul trebuie evaluat de o echipă multidisciplinară, deoarece are numeroase comorbidități care trebuie urmărite de fiecare specialitate în parte. Noua terapie le dă posibilitatea acestor copii să mai crească 15 cm, dacă este administrat în fereastra terapeutică 4 luni – 13, 14 ani (vârsta la care se închid cartilajele de creștere)”, a explicat conf. dr. Raluca Teleanu, specialist neurologie pediatrică, la Spitalul Clinic de Copii ”Dr. Victor Gomoiu” din București.
Din punct de vedere al îngrijirilor medicale, pacienții cu acondroplazie au nevoie de echipe multidisciplinare formate din neurolog, neurochirurg, pneumolog, endocrinolog, ORL-ist, gastroenterolog, ortoped, kinetoterapeut, asistent social, psiholog, consilier parental.
”Nu toate centrele existente la nivel național au toți acești specialiști, dar există o colaborare foarte bună pe zone. Există trei centre de expertiză în acondroplazie și displazii scheletale la București (Spitalul Victor Gomoiu), Craiova și Timișoara”, a mai afirmat neurologul în cadrul conferinței ”Înțelegerea și abordarea acondroplaziei”.
Pacienții prezenți la eveniment au cerut sprijin autorităților pentru a avea acces la aceste terapii și la îngrijiri de calitate.
”Este important să vorbim de posibilele soluții care stau în fața noastră pentru a îmbunătăți viața copiilor cu boli rare. Cele mai multe dintre aceste boli au un caracter de urgență, iar acolo unde există medicație, trebuie ca pacienții să aibă acces. Acondroplazia are nu numai impact fizic, ci și social. Obligația autorităților este de a sprijini acești copii să ducă o viață normală și demnă”, a spus și conf. dr. Diana Păun, consilier prezidențial, departamentul Sănătate Publică, Administrația Prezidențială.
Potrivit dr. Roxana Radu, director Direcția Programe Curative din Casa Națională de Asigurări de Sănătate, ”pentru ca pacienții să aibă acces gratuit la acest tratament, avem nevoie de sprijinul Ministerului de Finanțe pentru suplimentarea bugetului”.
Alina Tătucu, președintele Asociației Oamenilor Mici, a explicat că în prezent, în România, 55 de pacienți sunt eligibili pentru terapie, iar costurile necesare se ridică la aproximativ 77 milioane lei.
