Acondroplazia poate fi tratată – care este traseul pacientului?
Acondroplazia este cea mai frecventă afecțiune rară asociată cu statura extrem de mică și disproporționată (nanism), care apare la 1 din 25.000 de nașteri.
Acondroplazia se caracterizează prin faptul că persoanele afectate nu cresc, iar defectul genetic responsabil face să apară numeroase complicații.
”Nevoile pacienților sunt atât medicale, cât și sociale, de suport și de integrare în societate. Persoanele cu acondroplazie, dacă sunt ajutate să depășească aceste limitări cauzate de boală sau de complicații, pot fi utile societății, pot lucra în aproape orice activitate”, a explicat conf. dr. Ioana Streață, medic genetician, Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj.
Suspiciunea de diagnostic se poate ridica din săptămânile 25-26 de sarcină, când se vede că nu cresc oasele lungi așa cum ar trebui, că e o stagnare. Confirmarea genetică se poate face gratuit prin programul național al Ministerului Sănătății.
Tratamentul pentru această boală există, însă momentan nu și în România. ”Tratamentul poate fi administrat într-o fereastră terapeutică destul de mică, dar ajută pe termen lung. Cei care se apropie de adolescență sunt puțin contra cronometru, deoarece atunci se închid cartilajele de creștere. Tratamentul ajută pacientul să crească în înălțime și, în plus, blochează creșterea haotică a oaselor, evitându-se mare parte din complicațiile menționate”, a mai spus medicul genetician.
Tranziția de la copil la adult
Un alt aspect subliniat de participanții la conferința ”Acondroplazia și displaziile osoase cu nanism- O nouă abordare” a fost legat de problemele celor care trec de 18 ani.
”Este nevoie să putem spitaliza pe cei cu vârsta între 18 și 24 de ani fie la pediatrie, fie la adulți, pentru că sunt aceleași costuri. Trebuie să avem tranziție, nu transfer, așa cum facem acum, și ulterior să avem timp să creăm echipele multidisciplinare pe care ni le dorim la adulți. Cei care împlinesc 18 ani (maximum 19 ani dacă sunt școlarizați) trebuie transferați la adulți. Dar există riscul ca pacientul să nu găsească o echipă care să-l preia la adulți, pentru că acest lucru necesită timp. Într-un termen ideal, tranziția ar însemna că, începând de la 16 ani ai copilului, să formăm echipe de medici de copii/medici de adulți. Astfel, această tranziție s-ar întâmpla firesc și ușor, deoarece pacientul își cunoaște medicul, colaborează ușor, etc”, a explicat conf. dr. Raluca Teleanu.
Provocările bolilor rare
În prezent, România are 40 de copii cu acondroplazie luați în evidență. Ca orice boală rară, și aceasta se confruntă cu numeroase provocări.
”La nivel de județ există și servicii rezidențiale, dar acestea nu se concentrează în special pe pacienții cu boli rare, pentru că nu există ca standard pentru bolile rare, ci doar pentru copiii cu dizabilități. Mare parte din boli au un determinism genetic, diagnosticul corect și rapid ar trebui să includă, în primul rând, un genetician și după ce avem un diagnostic corect, să avem și celelalte specialități. Este nevoie de instruirea specialiștilor din rețeaua comună în recunoașterea suspiciunii de boli rare, de acces la tratament (inclusiv off label, compassionate use), de programe de reabilitare conform nevoilor și de ghiduri de îngrijire”, a explicat Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare (ANBR-RO).
