Miastenia gravis, o boală cu impact semnificativ asupra calității vieții – nevoile pacienților din România

Miastenia gravis (MG) este o boală autoimună neuromusculară gravă, rară și cronică, în care anticorpii disfuncționali pot provoca slăbiciune musculară debilitantă și potențial letală.

”Simplu spus, apărarea naturală a organismului nu funcționează așa cum ar trebui. Adesea începe la nivelul feței, primele semne incluzând slăbiciune musculară oculară, care poate duce la pleoape căzute și vedere dublă sau încețoșată. MG afectează, de asemenea, mușchii implicați în vorbire, mestecare, înghițire și respirație și se poate extinde la brațe și picioare. Până la 123.000 de persoane din Europa suferă de MG – cu un impact semnificativ asupra vieții de zi cu zi. Aceasta reprezintă o povară semnificativă asupra vieții lor, deoarece poate perturba rutina de acasă, de la școală și/sau de la locul de muncă. Și acest lucru poate continua să afecteze familia, cercurile sociale, educația, condițiile de muncă sau progresul în carieră, precum și bunăstarea fizică și mentală”, explică Adriana Harja, președinte Asociația Națională Miastenia Gravis România.

Cu ocazia Zilei Internaționale Miastenia Gravis (marcată anual pe 2 iunie), Asociația transmite nevoile pacienților din România:

– reducerea erorilor de diagnostic, asigurându-se că profesioniștii din domeniul sănătății, inclusiv medicii de familie și specialiștii, cum ar fi neurologii și oftalmologii pentru MG, au acces facil la resurse și materiale informative actualizate, bazate pe dovezi, despre această boală.

– centre de expertiză pentru bolile neurologice si neuromusculare  – astfel putem accesa Rețele Europene de Referință și Platforma Europeana pentru Înregistrarea Bolilor Rare, îmbunătățind gestionarea bolilor cu strategii naționale dedicate bolilor rare și sporind gradul de conștientizare prin celebrarea zile europene dedicate miasteniei gravis (MG) – 2 iunie

– registre ale pacienților cu miastenie, atât pentru adulți, cât și pentru copii

– aprobarea mai rapidă a noilor terapii.

Și pentru că Ziua Internațională Miastenia Gravis este marcată imediat după Ziua Copiilor, Asociația a atras atenția și asupra efectelor pe care această boală le are la cei mici. ”Miastenia gravis la copii este extrem de rară. Se estimează că mai puțin de 10% dintre cazuri sunt diagnosticate înaintea vârstei de 18 ani. În formele cogenitale (prezente de la naștere), incidența este de aproximativ 1 la 500.000 de nou- născuți.  Poate afecta respirația, vorbirea, mersul sau chiar capacitatea de a înghiți”, a mai spus Adriana Harja.

Tipuri de miastenie la copii:

• Miastenia gravis juvenilă – apare de obicei după vârsta de 10 ani, cu simptome similare adulților.
• Miastenia gravis cu debut precoce – rară, diagnosticată sub vârsta de 10 ani.
• Miasteniile congenitale – nu sunt autoimune, ci cauzate de mutații genetice ce afectează joncțiunea neuromusculară.
• Miastenia tranzitorie neonatală – apare la nou-născuții mamelor cu MG, dar dispare spontan în câteva săptămâni.