Boli rare

O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10. 000 de indivizi.  Astăzi, sunt înregistrate peste 7.000 de boli rare, dintre care 80% sunt de origine genetică şi 75% din bolile rare afectează copiii. Aproximativ 1,3 milioane de persoane în România suferă de o boală rară  şi 30 de milioane

Deși cei mai mulți dintre noi putem mânca gluten fără probleme, există o categorie de persoane precum cele cu boala celiacă sau cu sensibilitate non- celiacă la gluten, pentru care acest grup de proteine poate fi dăunător. Dietă gluten: Cei cu intoleranță la gluten pot resimți simptome precum disconfort digestiv, dureri de cap, oboseală, scădere

Sindromul Hunter este ereditar (cu transmitere recesivă prin cromozomul X) și afectează în principal persoanele de sex masculin. În România sunt 20 de persoane afectate de această boală. Cauza sindromului Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor – molecule formate din lanțuri lungi de carbohidrați complecși. Organismul sănătos stochează aceste enzime în lizozomi

În România sunt aproximativ 1,3 milioane de pacienţi cu boli rare, iar la nivel european – 300.000.000 de persoane cu astfel de afecţiuni. Filip este un astfel de pacient roman cu o boală rară, el suferind de acondroplazie- o boală congenitală caracterizată prin oprirea creșterii oaselor membrelor, în special la braț și la coapsă, în

Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), cu sprijinul organizațiilor membre, a profesioniștilor, reprezentanților industriei și autorităților, organizează și în acest an Campania de Ziua Internațională a Bolilor Rare pe tot parcursul lunii februarie. Tema campaniei din acest an este ”Conectarea îngrijirii medicale cu serviciile sociale”.

Mii de boli rare afectează persoane din toată lumea, fie că sunt boli de sine stătătoare, fie că fac parte dintr-o categorie mai largă a bolilor frecvente. Asemănarea între toate aceste boli rare este faptul că accesul la cele mai noi tratamente este limitat sau, în cazul României, lipsește de multe ori. Participanții la Școala

În România, toate asociațiile de pacienți membre ale Alianței Naționale a Bolilor Rare comunică pe Helpline când apar cazuri de pacienți cu boli rare și încearcă să – i orienteze către specialiști. De multe ori, pacienții cu boli rare se confruntă cu întârziere în diagnostic și lipsă de acces la tratamentul adecvat. O dată aflat