Boli rare

În această săptămână este marcată Ziua Mondială a Angioedemului Ereditar, pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la această boală rară. Angioedemul Ereditar este o boală genetică rară, care are ca rezultat atacuri recurente de edem (umflături) localizate în diferite părți ale corpului, incluzând abdomenul, fața, membrele inferioare și superioare, organele genitale și gâtul.

Pe data de 17 mai este marcată Ziua conștientizării Neurofibromatozei, o zi în care comunitatea de pacienți și medicii își unesc vocile într-un mesaj la unison pentru creșterea vizibilității și nivelului de cunoaștere a acestei condiții medicale care afectează atât copii cât si adulții. „Prin marcarea Zilei de Conștientizare a Neurofibromatozei ne propunem să atragem

Peste 600 de români sunt astăzi diagnosticați cu una dintre cele peste 480 de imunodeficiente primare și, din cauza faptului că – foarte frecvent – aceste boli se manifestă ca niște infecții comune, se presupune că există alte aproximativ 6.000 de persoane afectate de boală, dar nediagnosticate sau diagnosticate greșit, potrivit datelor Asociației Române a

În perioada aprilie – noiembrie, pacienții cu atrofie musculară spinală (SMA) și familiile lor vor putea participa la cinci întâlniri online cu specialiști în logopedie, terapie ocupațională, nutriție, pneumologie/respirație și neurologie. Webinariile sunt organizate de Asociația Familia SMA, au loc pe platforma Zoom și se adresează persoanelor din România și Republica Moldova, pentru că acestea

Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca a lansat un proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou- născuții din județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu și Satu Mare. METABOMS are ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv

20,7% dintre respondenţii la un studiu despre bolile rare, la care au participat un număr de 712 persoane (cadre medicale, pacienţi şi asistenţi personali), consideră că accesul la tratament, atunci când acesta există, este foarte important, 15,1% consideră că este foarte importantă monitorizarea într-un centru de expertiză, 23,3% consideră că este foarte important să aibă

Ziua Bolilor Rare, marcată la nivel global pe 28 februarie, reprezintă un prilej de a discuta cu și despre pacienții cu astfel de boli, dar și de a găsi soluții concrete pentru nevoile lor. Fie că vorbim de diagnostic sau de tratamente, persoanele cu boli rare au nevoie, de multe ori, de ajutor în a