Boli rare

Extinderea screening-ului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariția simptomelor sau poate întârzia progresia bolilor. În România se face, în acest moment, screening neonatal la nivel național doar pentru trei boli rare, cu toate că în lume există peste 6.000 de boli rare diferite. Screening-ul

Asociația Națională Miastenia Gravis România, în colaborare cu Asociația Prader Willi România, a organizat la Centrul Pilot pentru Boli Rare NoRo din Zalău, în cadrul evenimentelor care marchează Luna Miastenia Gravis, un grup de Educație Terapeutică pentru pacienții cu Miastenia Gravis. Grupul de Educație Terapeutică – la care participă 12 pacienți cu Miastenia Gravis –

În România, mai mult de jumătate din populație locuiește în mediul rural, majoritatea în zone cu acces redus la servicii medicale. Pacienții cu boli rare din aceste comunități sunt mult mai vulnerabili și au nevoie de îngrijire specială. Pentru a veni în sprijinul lor, Universitatea de Medicină și Farmacie Victor Babeș din Timișoara, Centrul Regional

Cu ocazia World DIN Day 2023 (Zi Mondială de Conștientizare a Neuropatiilor Autoimune Inflamatorii), Asociația Română a Pacienților cu Boli Neurologice Periferice (ARBNP) inițiază un demers de conștientizare a publicului despre aceste afecțiuni și sprijinire a persoanelor cu boli neurologice periferice și a aparținătorilor lor. 11 iunie, ziua conștientizării acestor afecțiuni, este ziua de naștere

În această săptămână este marcată Ziua Mondială a Angioedemului Ereditar, pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la această boală rară. Angioedemul Ereditar este o boală genetică rară, care are ca rezultat atacuri recurente de edem (umflături) localizate în diferite părți ale corpului, incluzând abdomenul, fața, membrele inferioare și superioare, organele genitale și gâtul.

Pe data de 17 mai este marcată Ziua conștientizării Neurofibromatozei, o zi în care comunitatea de pacienți și medicii își unesc vocile într-un mesaj la unison pentru creșterea vizibilității și nivelului de cunoaștere a acestei condiții medicale care afectează atât copii cât si adulții. „Prin marcarea Zilei de Conștientizare a Neurofibromatozei ne propunem să atragem

Peste 600 de români sunt astăzi diagnosticați cu una dintre cele peste 480 de imunodeficiente primare și, din cauza faptului că – foarte frecvent – aceste boli se manifestă ca niște infecții comune, se presupune că există alte aproximativ 6.000 de persoane afectate de boală, dar nediagnosticate sau diagnosticate greșit, potrivit datelor Asociației Române a