Boli rare

Societatea Română de Endocrinologie lansează un apel legat de necesitatea diagnosticării la timp a acromegaliei, o boală rară care poate fi letală. Stabilirea tardivă a diagnosticului crește riscul de morbiditate și mortalitate, în special prin boli cardiovasculare, de tipul hipertensiunii arteriale, cardiomiopatiei, insuficienței cardiace congestive și aritmiilor. ”Acromegalia, o boală rară cronică, progresivă și potențial

Din 2014, în fiecare an pe 1 octombrie este marcată Ziua Internațională a bolii Gaucher, cu scopul de a crește gradul de conștientizare a acestei boli genetice rare, care afectează 1 din 40.000 de persoane la nivel global. Boala Gaucher este numită după medicul francez Philippe Gaucher, care a descris-o încă din 1882. Ziua internațională

Pe 24 septembrie marcăm pentru al 9-lea an consecutiv de când se organizează atât din România cât și la nivel global – Ziua conștientizării Sindromului Hemolitic Uremic atipic (SHU-a), o boală sistemică rară, severă, care afectează funcția rinichilor și care pune viața în pericol. Este o zi de conștientizare pentru public și comunitatea medicală a

Pacienții cu Distrofie Musculară Duchenne au la dispoziție un site dedicat acestei boli rare, cu informații verificate de medici și autorități. Duchenneandyou.eu/ro-ro/oferă informații cuprinzătoare, resurse utile și sprijin pentru cei care trăiesc cu Distrofia Musculară Duchenne. Site-ul își propune să fie un spațiu comun pentru pacienți, familiile lor și profesioniștii din domeniul sănătății care se

O boală incurabilă, progresiv invalidantă, și o comunitate de familii, copii și tineri în căutare permanentă de soluții, de răspunsuri la zeci de întrebări zilnice- acesta este peisajul cotidian al celor afectați de Distrofie musculară Duchenne (DMD). Deși s-au făcut pași importanți în ultimii ani în România (servicii medicale mai performante pentru copii în spitalele

România este pe harta europeană a screeningului neonatal pentru atrofia musculară spinală, prin intermediul unui proiect -pilot realizat la nivelul a opt maternități publice și private. Până în prezent, în cadrul proiectului au fost testați 11.000 de nou-născuți, 4 (plus doi din familii) fiind depistați pozitivi și putând beneficia de tratament în faza presimptomatică a

Extinderea screening-ului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariția simptomelor sau poate întârzia progresia bolilor. În România se face, în acest moment, screening neonatal la nivel național doar pentru trei boli rare, cu toate că în lume există peste 6.000 de boli rare diferite. Screening-ul