26 iulie 2026
Data de 7 septembrie marchează, la nivel global, ziua în care se vorbește despre problemele cu care se confruntă persoanele cu Distrofie Musculară Duchenne (DMD) și familiile acestora, dar și despre soluțiile ce pot fi implementate. Asociația Parent Project pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară din România organizează la Craiova o întâlnire a comunității
75% dintre românii cu boli rare se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic. Din numărul total estimat al
Alianța Națională pentru Boli Rare România – ANBRaRo (www.bolirareromania.ro) a împlinit, pe 9 august, 15 ani de activitate. Alianța a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din România printr-un proiect finanțat de CEE Trust în anul 2007. Pentru înființarea Alianței, și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori, dintre care 9 organizații de boli rare
Există peste 600 de familii afectate de maladii severe și incurabile: Distrofiile musculare progresive Duchenne și Becker. Reprezentanții asociațiilor de pacienți atrag atenția că nu există niciun centru specializat pe boli neuromusculare severe în România, ci doar câțiva medici specialiști, în cadrul unor secții de neurologie. Miologia, o disciplină aproape inexistentă în țară, nu are
Polineuropatia cronică inflamatorie demielinizantă (CIDP), neuropatia motorie multifocală (MMN), Sindromul Guillain-Barre (GBS) etc, sunt boli rare neurologice cu determinare autoimună, cu o incidență de 2-4/10.000 locuitori. În cele mai multe dintre cazuri, neuropatiile autoimun inflamatorii apar la maturitate și au ca rezultat instalarea dizabilității. Tratamentul indispensabil în aceste boli autoimune este imunoglobulina. ”Diagnosticul acestor boli
Amiotrofia musculară spinală (AMS) afectează aproximativ una din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor. Medicii atrag atenția că este nevoie de măsuri susținute pentru a depista boala într-un stadiu cât mai incipient, de preferat înaintea apariției simptomelor. Studiile arată că inițierea tratamentului în stadiul
Ziua Internațională a Angioedemului Ereditar este marcată anual pe 16 mai. Scopul său principal este de a crește gradul de conștientizare cu privire la această boală și de a-i ajuta pe pacienți să obțină mai repede diagnosticul corect, tratamentul potrivit și o calitate mai bună a vieții. Angioedemul ereditar este o afecțiune genetică rară care
