boli rare

Acondroplazia este cea mai frecventă afecțiune rară asociată cu statura extrem de mică și disproporționată (nanism), care apare la 1 din 25.000 de nașteri. Deși nu se cunoaște numărul pacienților existenți la nivel național, România neavând registre pentru bolile rare, medicii atrag atenția că sunt pregătiți să trateze corect, la standarde europene, această boală. ”Când

De 8 mai, Ziua Internațională a Talasemiei, asociațiile de pacienți atrag atenția că persoanele cu talasemie majoră au nevoie de acces fără întrerupere la tratament, inclusiv la transfuziile de sânge, esențiale pentru ei. ”În prezent, în România, trăiesc aproximativ 200 de pacienți cu vârsta între 1 și 60 de  ani. Chiar dacă testările au redus

Călătoria pacienților cu boli rare, adesea lungă până la diagnostic, poate fi un obstacol major și unul care prezintă o povară uriașă pentru pacienți, atât fizic, cât și mental. Chiar și odată diagnosticată o boală rară, din păcate, adesea nu există tratamente disponibile. Cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare am stat de vorbă cu

Pacienții cu boli rare din România au acces la mai multe studii clinice care se derulează în diferite unități medicale. Deși România a trecut printr-o perioadă dificilă pentru autorizarea studiilor clinice, decalajele au fost recuperate, iar pacienții pot avea acces la tratamente de ultimă oră, cu câțiva ani înainte de autorizare. ”Fiecare pacient este supus

Asociația Dieteticienilor din România lansează proiectul CARE, prin care își propune să ofere consiliere nutrițională gratuită pentru copiii diagnosticați cu boli rare. Bolile rare afectează un milion de români, implică probleme cronice complexe și, de multe ori, pun viața oamenilor în pericol.  Pentru un un număr semnificativ de boli rare, terapia medicală nutrițională aduce beneficii

Acondroplazia este cea mai frecventă afecțiune rară asociată cu statura extrem de mică și disproporționată (nanism), care apare la 1 din 25.000 de nașteri. Acondroplazia se caracterizează prin faptul că persoanele afectate nu cresc, iar defectul genetic responsabil face să apară numeroase complicații. ”Nevoile pacienților sunt atât medicale, cât și sociale, de suport și de

Societatea Română de Endocrinologie lansează un apel legat de necesitatea diagnosticării la timp a acromegaliei, o boală rară care poate fi letală. Stabilirea tardivă a diagnosticului crește riscul de morbiditate și mortalitate, în special prin boli cardiovasculare, de tipul hipertensiunii arteriale, cardiomiopatiei, insuficienței cardiace congestive și aritmiilor. ”Acromegalia, o boală rară cronică, progresivă și potențial