boli rare

În România sunt diagnosticați mai puțin de 50% dintre pacienții care trăiesc cu boala Gaucher, atrag atenția Asociația Gaucher România, Alianța Națională pentru Boli Rare și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Boli Cronice de Ziua Internațională Gaucher, sărbătorită în fiecare an la data de 1 octombrie. În România mai există pacienți care nu au încă diagnosticul

Clasificări boli rare: Mult timp, s-a crezut că imunodeficiențele primare apar numai la copii, a căror rată de supraviețuire nu depășea 3-4 ani. Clasificări boli rare: Dezvoltarea tehnicilor de biologie moleculară, derularea studiilor randomizate și, în special, inițierea de terapii eficiente a schimbat fundamental gândirea specialiștilor. Rata de supraviețuire și calitatea vieții celor afectați de

10 reprezentanți ai asociațiilor de pacienți cu boli lizozomale vor fi instruiți în cadrul unui proiect derulat de COPAC și Alianța Națională de Boli Rare. Proiectul ”Creșterea capacității pentru asociații nou înființate pe bolile rare”, finanțat dintr-un grant câștigat prin Pal Awards,  a pornit de la nevoia identificată de COPAC în cadrul anilor săi de

Deși înregistrată mai mult la adulți, în ultimii ani, scleroza multiplă este din ce în ce mai frecvent diagnosticată și la copii. Nu este vorba de o creștere a incidenței bolii în rândul populației pediatrice, cât mai mult acest lucru este rezultatul unei mai bune recunoașteri a primelor semne sugestive pentru scleroza multiplă și a

O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10. 000 de indivizi.  Astăzi, sunt înregistrate peste 7.000 de boli rare, dintre care 80% sunt de origine genetică şi 75% din bolile rare afectează copiii. Aproximativ 1,3 milioane de persoane în România suferă de o boală rară  şi 30 de milioane

Sindromul Hunter este ereditar (cu transmitere recesivă prin cromozomul X) și afectează în principal persoanele de sex masculin. În România sunt 20 de persoane afectate de această boală. Cauza sindromului Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor – molecule formate din lanțuri lungi de carbohidrați complecși. Organismul sănătos stochează aceste enzime în lizozomi

În România sunt aproximativ 1,3 milioane de pacienţi cu boli rare, iar la nivel european – 300.000.000 de persoane cu astfel de afecţiuni. Filip este un astfel de pacient roman cu o boală rară, el suferind de acondroplazie- o boală congenitală caracterizată prin oprirea creșterii oaselor membrelor, în special la braț și la coapsă, în